ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。
发布版本: 20230706150541
人口 |
集团 |
样本大小 |
参考通道 |
Alt Allele(Alt通道) |
总计
|
全球 |
16332 |
C=0.99994 |
T=0.00006 |
欧洲的
|
附属的 |
16060 |
C=0.99994 |
T=0.00006 |
非洲的
|
附属的 |
0 |
C=0 |
T=0 |
非洲其他国家
|
附属的 |
0 |
C=0 |
T=0 |
非裔美国人
|
附属的 |
0 |
C=0 |
T=0 |
亚洲的
|
附属的 |
44 |
C=1.00 |
T=0.00 |
东亚
|
附属的 |
44 |
C=1.00 |
T=0.00 |
其他亚洲人
|
附属的 |
0 |
C=0 |
T=0 |
拉丁美洲1
|
附属的 |
0 |
C=0 |
T=0 |
拉丁美洲2
|
附属的 |
0 |
C=0 |
T=0 |
南亚
|
附属的 |
0 |
C=0 |
T=0 |
其他
|
附属的 |
228 |
C=1.000 |
T=0.000 |
帮助
频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中“总体”指的是整个研究人群,而行,其中“分组”指的是研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等),如果可用的话。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。
下载
帮助
Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果从序列本体当没有可用的蛋白质放置时,只列出转录物。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。
基因组植入
序列名称 |
更改 |
GRCh38.p14第4页 |
NC_ 000004.12:g.89828149C>T |
GRCh37.p13第4页 |
NC_ 000004.11:g.90749300C>T |
SNCA RefSeqGene(SNCA参考序列基因) |
NG_011851.1:g.15148G>A |
分子类型 |
更改 |
氨基酸[密码子] |
SO术语 |
SNCA转录变体9 |
NM_001375290.1:c。
|
不适用
|
基因上游转录变体 |
SNCA转录变体1 |
NM_000345.4:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_000336.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体3 |
NM_001146055.2:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_001139527.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体2 |
NM_001146054.2:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_001139526.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体6 |
NM_001375286.1:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_001362215.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体8 |
NM_001375288.1:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_001362217.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体5 |
NM_001375285.1:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_001362214.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体7 |
NM_001375287.1:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_001362216.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体4 |
NM_007308.3:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型NACP112 |
NP_009292.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体11 |
NR_164675.1:n.382G>A
|
不适用
|
非编码转录变体 |
SNCA转录变体10 |
NR_164674.1:n.235G>A
|
不适用
|
非编码转录变体 |
SNCA转录变体12 |
NR_164676.1:n.455G>A
|
不适用
|
非编码转录变体 |
SNCA转录物变体X1 |
XM_011532203.2:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型X1 |
XP_011530505.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体X2 |
XM_011532204.4:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-突触核蛋白异构体X1 |
XP_011530506.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体X3 |
XM_011532205.3:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型X1 |
XP_011530507.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录物变体X4 |
XM_011532206.2:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型X1 |
XP_011530508.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体X5 |
XM_011532207.2:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型X1 |
XP_011530509.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
SNCA转录变体X6 |
XM_047416097.1:c.157G>A
|
A类[G公司加利福尼亚州]>温度[A类加利福尼亚州]
|
编码序列变量 |
α-同核蛋白亚型X1 |
XP_047272053.1:p.Ala53Thr
|
A(丙氨酸)>T(苏氨酸)
|
误读变量 |
帮助
别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。
放置 |
C类= |
T型 |
GRCh38.p14第4页 |
NC_ 000004.12:g.89828149= |
NC_ 000004.12:g.89828149C>T |
GRCh37.p13第4页 |
NC_ 000004.11:g.90749300= |
NC_ 000004.11:g.90749300C>T |
SNCA RefSeqGene(SNCA参考序列基因) |
NG_011851.1:g.15148= |
NG_011851.1:g.15148G>A |
SNCA转录变体1 |
NM_000345.4:约157= |
NM_000345.4:c.157G>A |
SNCA转录物变体1 |
NM_000345.3:约157= |
NM_000345.3:c.157G>A |
SNCA转录变体4 |
NM_007308.3:约157= |
NM_007308.3:c.157G>A |
SNCA转录变体4 |
NM_007308.2:c.157= |
NM_007308.2:c.157G>A |
SNCA转录变体2 |
NM_001146054.2:约157= |
NM_001146054.2:c.157G>A |
SNCA转录变体2 |
NM_001146054.1:约157= |
NM_001146054.1:c.157G>A |
SNCA转录变体3 |
NM_001146055.2:约157= |
NM_001146055.2:c.157G>A |
SNCA转录变体3 |
NM_001146055.1:约157= |
NM_001146055.1:c.157G>A |
SNCA转录变体7 |
NM_001375287.1:约157= |
NM_001375287.1:c.157G>A |
SNCA转录变体12 |
NR_164676.1:n.455= |
NR_164676.1:n.455G>A |
SNCA转录变体5 |
NM_001375285.1:约157= |
NM_001375285.1:c.157G>A |
SNCA转录变体8 |
NM_001375288.1:约157= |
NM_001375288.1:c.157G>A |
SNCA转录变体6 |
NM_001375286.1:约157= |
NM_001375286.1:c.157G>A |
SNCA转录变体11 |
NR_164675.1:编号382= |
NR_164675.1:n.382G>无 |
SNCA转录变体10 |
NR_164674.1:编号235= |
NR_164674.1:n.235G>A |
SNCA转录变体X2 |
XM_011532204.4:约157= |
XM_011532204.4:c.157G>A |
SNCA转录变体X2 |
XM_011532204.3:约157= |
XM_011532204.3:c.157G>A |
SNCA转录变体X2 |
XM_011532204.2:约157= |
XM_011532204.2:c.157G>A |
SNCA转录变体X2 |
XM_011532204.1:约157= |
XM_011532204.1:c.157G>A |
SNCA转录变体X3 |
XM_011532205.3:约157= |
XM_011532205.3:c.157G>A |
SNCA转录变体X3 |
XM_011532205.2:约157= |
XM_011532205.2:c.157G>A |
SNCA转录变体X3 |
XM_011532205.1:约157= |
XM_011532205.1:c.157G>A |
SNCA转录变体X1 |
XM_011532203.2:约157= |
XM_011532203.2:c.157G>A |
SNCA转录变体X1 |
XM_011532203.1:约157= |
XM_011532203.1:c.157G>A |
SNCA转录变体X5 |
XM_011532207.2:约157= |
XM_011532207.2:c.157G>A |
SNCA转录变体X5 |
XM_011532207.1:约157= |
XM_011532207.1:c.157G>A |
SNCA转录变体X4 |
XM_011532206.2:约157= |
XM_011532206.2:c.157G>A |
SNCA转录变体X4 |
XM_011532206.1:约157= |
XM_011532206.1:c.157G>A |
SNCA转录变体X6 |
XM_047416097.1:约157= |
XM_047416097.1:c.157G>A |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_000336.1:p.Ala53= |
NP_000336.1:p.Ala53Thr |
α-同核蛋白亚型NACP112 |
NP_009292.1:p.Ala53= |
NP_009292.1:p.Ala53Thr |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_001139526.1:p.Ala53= |
NP_001139526.1:p.Ala53Thr |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_001139527.1:p.Ala53= |
NP_001139527.1:p.Ala53Thr |
α-突触核蛋白亚型NACP140 |
NP_001362216.1:p.Ala53= |
NP_001362216.1:p.Ala53Thr |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_001362214.1:p.Ala53= |
NP_001362214.1:p.Ala53Thr |
α-同核蛋白亚型NACP140 |
NP_001362217.1:p.Ala53= |
NP_001362217.1:p.Ala53Thr |
α-突触核蛋白亚型NACP140 |
NP_001362215.1:p.Ala53= |
NP_001362215.1:p.Ala53Thr |
α-同核蛋白亚型X1 |
XP_011530506.1:第Ala53页= |
XP_011530506.1:p.Ala53Thr |
α-同核蛋白亚型X1 |
XP_011530507.1:第Ala53页= |
XP_011530507.1:p.Ala53Thr |
α-突触核蛋白异构体X1 |
XP_011530505.1:第Ala53页= |
XP_011530505.1:p.Ala53Thr |
α-同核蛋白亚型X1 |
XP_011530509.1:第Ala53页= |
XP_011530509.1:p.Ala53Thr |
α-同核蛋白亚型X1 |
XP_011530508.1:第Ala53页= |
XP_011530508.1:p.Ala53Thr |
α-同核蛋白亚型X1 |
XP_047272053.1:第Ala53页= |
XP_047272053.1:p.Ala53Thr |
SNCA转录变体X2 |
XM_005263183.1:约122-5761= |
XM_005263183.1:c.122-5761G>A |
SNCA转录变体X3 |
XM_005263184.1:约122-5761= |
XM_005263184.1:c.122-5761G>A |
SNCA转录变体X4 |
XM_005263185.1:约122-5761= |
XM_00526311851:c.122-5761G>A |
SNCA转录变体X5 |
XM_005263186.1:约122-5761= |
XM_005263186.1:c.122-5761G>A |
帮助
Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。
9 SubSNP,1频率,2个ClinVar提交
帮助
“历史记录”选项卡显示了以前版本(内部版本)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及更新每个关联ID(历史记录更新)的历史记录的日期。
添加到此RefSNP群集:
提交ID |
观察SPDI公司 |
标准SPDI公司 |
源RSID |
ss2711010063,ss3625848415,ss3625848416,ss3625848417,ss3625848418,ss3625848419,ss3625848420号 |
NC_ 000004.11:90749299:C:T |
NC_ 000004.12:89828148:C:T |
(自我) |
RCV00015044.30,RCV000526380.2,13787129473,ss244238424,不锈钢256302341 |
NC_ 000004.12:89828148:C:T |
新币000004.12:898228148:C:T |
(自我) |
帮助
Publications选项卡显示PubMed文章,引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量,按年份降序排列。
10rs104893877引文
采购管理信息 |
标题 |
作者 |
年份 |
日记账 |
9197268
|
帕金森氏病家族中确定的α-同核蛋白基因突变。 |
Polymeropoulos MH等人。 |
1997 |
科学(纽约,纽约) |
9499430
|
对一系列家族性帕金森病患者的α-同核蛋白基因进行测序,未能发现任何进一步的突变。欧洲帕金森病遗传易感性联合会(GSPD)。 |
Vaughan JR等人。 |
1998 |
人类分子遗传学 |
9506559
|
家族性帕金森病α-同核蛋白突变的低频率。 |
Farrer M等人。 |
1998 |
神经病学年鉴 |
9827625
|
α-同核蛋白基因G209A突变罕见,与散发性帕金森病无关。 |
Ho SL等人。 |
1998 |
运动障碍 |
10417297
|
编码α-同核蛋白基因Ala53Thr突变的帕金森病家族的遗传分析。 |
Athanassiadou A等人。 |
1999 |
美国人类遗传学杂志 |
11261505
|
一个Ala53Thrα-同核蛋白突变家族的帕金森综合征的临床和病理特征。 |
Spira PJ等人。 |
2001 |
神经病学年鉴 |
17489854
|
韩国帕金森病家系α-同核蛋白基因Ala53Thr突变。 |
Ki-CS等人。 |
2007 |
临床遗传学 |
18704525
|
韩国早发性帕金森病队列中PARK基因的分析。 |
Choi JM等人。 |
2008 |
神经遗传学 |
19632874
|
一个新发α-同核蛋白A53T突变的瑞典家族:早期皮质功能障碍的证据。 |
Puschmann A等人。 |
2009 |
帕金森综合征及相关疾病 |
20340137
|
帕金森病患者alpha-synuclein野生型和p.Ala53Thr等位基因表达和表观遗传调控的等位基因失衡。 |
Voutsinas GE等人。 |
2010 |
人类突变 |
帮助
Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。
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