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基因：Slc7a14 管理编号：3040688

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基因摘要

姓名：

溶质载体家族7（阳离子氨基酸转运体，y+系统），成员14

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无胚胎成像数据
可行性数据

IMPC表型总结

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不重要

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表型

IMPC应用一组表型筛选，通过与野生型小鼠的比较，确定单基因敲除小鼠的特征。单击不同的选项卡以可视化IMPC识别的重要表型，以及测量的所有数据。

没有结果符合p值阈值

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lacZ表达式

表达式数据不可用

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X射线

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X射线

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Slc7a14突变引起的人类疾病

该分析使用IMPC的数据以及其他小鼠突变体的已发布数据，与OMIM、孤儿院和DECIPHER的人类疾病报告进行比较。

表型比较总结了小鼠表型与人类疾病表型的相似性。

下表显示了与Slc7a14相关的人类疾病正形学或直接注释.

疾病	的相似性表型	匹配表型	来源
色素性视网膜炎		视神经萎缩，视网膜骨针色素沉着，感觉神经性听力损伤，行为。。。	ORPHA:791
色素性视网膜炎68		杆状细胞营养不良，视网膜骨针色素沉着，视网膜萎缩	OMIM:615725

下表显示了根据预测与Slc7a14相关的人类疾病表型相似性.

疾病	匹配表型	来源
耳聋，常染色体隐性遗传67	感音神经性听力障碍，前庭功能异常，双侧感音神经听觉障碍。。。	OMIM:610265
Usher综合征，Ic型	前庭功能减退，Rod-cone营养不良，先天性感音神经性听力障碍	OMIM:276904号
耳聋，常染色体隐性12	语前感音神经性听力障碍，前庭功能异常，Rod-cone营养不良	OMIM:601386
耳聋，常染色体隐性63	前庭功能异常，眼底形态异常，先天性感音神经性听力损害。。。	OMIM:611451
耳聋，常染色体隐性100	感觉神经性听力障碍、前庭功能异常、眼底形态异常	OMIM:618422
听神经病，常染色体显性1	感觉神经性听力损伤，无声反射，异常听觉诱发电位。。。	OMIM:609129
耳聋，常染色体隐性37	先天性静止性夜盲，感觉神经性听力障碍，前庭功能异常。。。	OMIM:607821
耳聋，常染色体隐性57	听力损伤，感觉神经性听力损伤，前庭功能异常，视网膜异常。。。	OMIM:618003
Usher综合征，Iia型	棒-冠营养不良，先天性感音神经性听力损伤	OMIM:276901号
Usher综合征，Iic型	棒锥营养不良，先天性感音神经性听力障碍	OMIM:605472
Usher综合征，If型	前庭功能异常、Rod-cone营养不良、先天性感音神经性听力障碍	OMIM:602083
耳聋，常染色体隐性9	感觉神经性听力损伤，无声反射，无脑干听觉反应	平均值：601071
耳聋，常染色体隐性104	语前感音神经性听力障碍，前庭功能异常，脑干审计缺失。。。	OMIM:616515
耳聋-齿象综合征	感觉神经性听力损伤、眩晕、内耳异常	ORPHA:3230型
耳聋，常染色体显性85	感觉神经性听力损伤，耳蜗神经发育不全	OMIM:620227
耳聋，常染色体隐性2	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常，眩晕	OMIM:600060
Friedreich共济失调，也称为视神经萎缩和感觉神经性聋	视神经萎缩、感觉神经性听力损伤	OMIM:136600
耳聋，常染色体隐性遗传31	感觉神经性听力损伤，前庭功能缺失	OMIM:607084
耳聋，常染色体隐性89	感觉神经性听力损伤，前庭功能减退	OMIM:613916
耳聋，常染色体隐性84B	感觉神经性听力损伤，前庭功能减退	OMIM:614944
耳聋，常染色体隐性18B	感觉神经性听力损伤，前庭功能减退	OMIM:614945
Usher综合征，I型	感觉神经性听力损伤，Rod-cone营养不良，前庭功能缺失	OMIM:276900
耳聋，常染色体隐性117	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:619174
耳聋，常染色体隐性99	感觉神经性听力障碍，前庭功能异常	OMIM:618481
耳聋，常染色体隐性110	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:618094
耳聋，常染色体隐性113	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:618410
耳聋，常染色体显性81	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:619500
耳聋，常染色体显性40	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:616357
耳聋，常染色体显性71	感觉神经性听力障碍，前庭功能异常	OMIM:617605
耳聋，常染色体显性53	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:609965
耳聋，常染色体显性74	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	平均年龄：618140
耳聋，常染色体隐性7	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:600974
耳聋，常染色体显性25	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:605583
耳聋，常染色体显性56	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:615629
耳聋，常染色体隐性1A	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:220290
耳聋，常染色体显性66	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:616969
耳聋，常染色体隐性遗传15	感觉神经性听力损伤，语前感觉神经性聋，前庭异常。。。	OMIM:601869
听神经病，常染色体显性2	感觉神经性听力障碍，异常言语辨别	OMIM:620384
耳聋，常染色体显性49	感音神经性听力损伤	OMIM:608372
耳聋，X连锁4	感音神经性听力损伤，高频听力损伤	OMIM:300066
耳聋，中音神经	感音神经性听力损伤	OMIM:124700
耳聋，常染色体隐性29	听力损伤，感觉神经性听力损伤	OMIM:614035
耳聋，常染色体隐性遗传20	听力障碍，感觉神经性听力障碍	OMIM:604060
耳聋，常染色体隐性13	听力损伤，感觉神经性听力损伤	OMIM:603098
耳聋，常染色体显性遗传20	双侧感音神经性听力损伤	OMIM:604717
耳聋，常染色体显性6	低频感音神经性听力损伤	OMIM:600965
耳聋，常染色体显性22	感觉神经性听力损伤	OMIM:606346
耳聋，感觉神经性，自体线粒体型	感觉神经性听力障碍，进行性感觉神经性听力障碍	OMIM:221745
耳聋，常染色体隐性79	感觉神经性听力损伤	OMIM:613307
耳聋，常染色体显性76	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	平均年龄：618787
耳聋，常染色体隐性35	感音神经性听力损伤，耳朵形态异常	OMIM:608565
耳聋，常染色体显性4B	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常	OMIM:614614
蠕虫干旱综合征	颅神经形态异常，感觉神经性听力损伤	ORPHA:3465
视神经萎缩8	视神经萎缩，图形视觉诱发电位异常，感觉神经性听力损伤，。。。	OMIM:616648
高亮氨酸-胰岛素血症	感觉神经性听力损伤，视网膜变性	OMIM:238340
耳聋，常染色体显性73	感音神经性听力障碍	OMIM:617663
耳聋，常染色体显性69	感音神经性听力障碍	OMIM:616697
耳聋，常染色体隐性61	感音神经性听力障碍	平均年龄：613865
耳聋，常染色体隐性17	感音神经性听力障碍	OMIM:603010
耳聋，常染色体隐性8	感音神经性听力障碍	OMIM:601072
耳聋，常染色体隐性遗传26	感音神经性听力障碍	平均值：605428
耳聋，常染色体显性48	感音神经性听力障碍	OMIM:607841
耳聋，常染色体显性13	感音神经性听力障碍	OMIM:601868
耳聋，常染色体显性47	感音神经性听力障碍	平均年龄：608652
耳聋，常染色体隐性22	感音神经性听力障碍	OMIM:607039
耳聋，常染色体隐性27	感音神经性听力障碍	OMIM:605818
耳聋，常染色体隐性112	感音神经性听力障碍	OMIM:618257
耳聋，常染色体显性27	感音神经性听力障碍	OMIM:612431
耳聋，常染色体显性37	感音神经性听力障碍	OMIM:618533
耳聋，常染色体显性28	感音神经性听力障碍	OMIM:608641
耳聋，常染色体隐性68	感音神经性听力障碍	OMIM:610419
神经病变、遗传性运动和感觉障碍、耳聋、智力发育受损、感觉大髓鞘纤维缺失	感音神经性听力障碍	OMIM:214370
先天性中度神经性耳聋	感音神经性听力障碍	OMIM:221500
耳聋，常染色体隐性21	感音神经性听力障碍	OMIM:603629
耳聋，常染色体隐性98	感音神经性听力障碍	OMIM:614861
耳聋，常染色体显性遗传30	感音神经性听力障碍	OMIM:606451
耳聋，常染色体隐性18A	感音神经性听力障碍	OMIM:602092
耳聋，Y连锁2	感音神经性听力障碍	OMIM:400047
耳聋，常染色体显性21	感音神经性听力障碍	OMIM:607017
耳聋，常染色体显性遗传10	感音神经性听力障碍	OMIM:601316
耳聋，常染色体隐性120	感音神经性听力障碍	OMIM:620238
耳聋，常染色体隐性53	感音神经性听力障碍	OMIM:609706
耳聋，常染色体显性3A	感音神经性听力障碍	OMIM:601544
耳聋，常染色体显性12	感音神经性听力障碍	OMIM:601543
耳聋，常染色体隐性16	感音神经性听力障碍	OMIM:603720
耳聋，常染色体显性84	感音神经性听力障碍	OMIM:619810
耳聋，常染色体显性68	感音神经性听力障碍	OMIM:616707
耳聋，常染色体隐性51	感音神经性听力障碍	OMIM:609941
耳聋，常染色体隐性97	感音神经性听力障碍	OMIM:616705
耳聋，X连锁1	感音神经性听力障碍	OMIM:304500
耳聋，常染色体隐性14	感音神经性听力障碍	OMIM:603678
耳聋，常染色体隐性114	感音神经性听力障碍	OMIM:618456
耳聋，常染色体隐性115	感音神经性听力障碍	OMIM:618457
耳聋，常染色体隐性66	感音神经性听力障碍	OMIM:610212
耳聋，常染色体隐性5	感音神经性听力障碍	OMIM:600792
耳聋，常染色体隐性42	感音神经性听力障碍	平均年龄：609646
智力发育障碍，X连锁46	感音神经性听力障碍	OMIM:300436
耳聋，常染色体隐性59	感音神经性听力障碍	OMIM:610220
耳聋，常染色体显性59	感音神经性听力障碍	平均年龄：612642
耳聋，X染色体连锁6	双侧感音神经性耳聋，耳蜗分割不全	OMIM:300914号
常染色体隐性痉挛性截瘫27型	感觉神经性听力损伤，体感诱发电位异常	ORPHA:101007号
利伯法布综合征	视网膜骨针色素沉着，感觉神经性听力障碍，视网膜变性。。。	OMIM:618889
Wolfram-Like综合征，常染色体显性	视神经萎缩，感觉神经性听力损伤，进行性听力损伤。。。	OMIM:614296
耳聋，常染色体显性75	感觉神经性听力损伤，耳蜗形态异常	OMIM:618778
耳聋，常染色体隐性121	感觉神经性听力损伤，前庭功能减退	OMIM:620551
Usher综合征，Iv型	视网膜骨针色素沉着，高自动荧光黄斑病变，感觉神经耳。。。	OMIM:618144
Charcot-Marie牙病，4B1型	面瘫，运动神经传导速度降低，听觉诱发电位异常	OMIM:601382
44型常染色体隐性痉挛性截瘫	感觉神经性听力损伤，听觉诱发电位异常，视觉诱发异常。。。	ORPHA:320401号
耳聋，常染色体显性44	内耳形态异常，感觉神经性听力损伤，前庭功能异常，耳蜗损伤。。。	OMIM:607453
耳聋，常染色体显性86	内耳形态异常，感觉神经性听力损伤，前庭功能异常，耳蜗损伤。。。	OMIM:620280
耳聋，常染色体隐性109	先天性感音神经性听力障碍，半规管形态异常，前庭缺失。。。	OMIM:618013
Leber先天性黑蒙伴早期聋	感音神经性听力损伤，视网膜变性，视网膜色素上皮斑点，周围。。。	OMIM:617879
非综合征遗传性耳聋	前庭-眼反射异常，语后感觉神经性听力障碍，语前传感器。。。	ORPHA:87884
感觉神经性耳聋，伴周围神经病变和动脉疾病	进行性听力损伤，双侧感音神经性听力损害，乳头水肿，视网膜。。。	OMIM:124950
染色体Xq21缺失综合征	脉络膜视网膜变性，脉络膜视网膜萎缩，耳蜗分割不全，听力障碍。。。	OMIM:303110
过氧化物酶体生物发生障碍7B	感觉神经性听力障碍，视网膜营养不良	OMIM:614873
视神经萎缩伴或不伴耳聋、眼瘫、肌病、共济失调和神经病变	图形反转视觉诱发电位振幅异常，视神经萎缩，听觉异常。。。	OMIM:125250
Usher综合征，Ⅱ型	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常，Rod-cone营养不良	平均年龄：276902
Usher综合征，1M型	舌前感音神经性听力障碍，前庭功能异常，Drusen，视盘苍白	OMIM:618632
X连锁脊髓小脑共济失调3型	视神经萎缩、感觉神经性听力损伤	ORPHA:85297
常染色体显性视神经萎缩综合征	视神经萎缩，颞视盘苍白，感觉神经性听力障碍，脑干缺失和。。。	ORPHA:1215型
耳聋，常染色体显性77	内耳形态异常，感音神经性听力损伤，耳鸣	OMIM:618915
Stickler综合征2型	视网膜脱离，感觉神经性听力损伤，玻璃体形态异常，视网膜蛋白。。。	ORPHA:90654
耳聋，常染色体显性遗传50	感音神经性听力障碍，进行性听力损伤，耳鸣，进行性感觉神经。。。	OMIM:613074
Abcd综合征	无神经节巨结肠，全肠无神经节细胞增生症，异常听觉诱发电位，听力。。。	OMIM:600501
Mohr-Tranebjaerg综合征	视神经萎缩、语后感音神经性听力损伤、语前感音神经听力损伤。。。	ORPHA:52368
Usher综合征，Ie型	棒状肌营养不良，先天性感音神经性听力损伤，前庭无反射	OMIM:602097
耳聋，X连锁2	混合性听力障碍、传导性听力障碍和先天性感音神经性听力障碍。。。	OMIM:304400
耳聋，常染色体显性9	前庭蜗神经异常，语后感音神经性听力障碍，眩晕。。。	OMIM:601369
耳聋，常染色体隐性4，前庭导水管扩大	感觉神经性听力障碍，前庭水管扩大，耳蜗分区不全。。。	OMIM:600791
沟壑综合征	异常听觉诱发电位	ORPHA:99852
Stickler综合征，V型	视网膜脱离、感觉神经性听力损伤、玻璃体视网膜病变	OMIM:614284
糖尿病和耳聋，母亲遗传	感觉神经性听力损伤，眩晕，前庭功能异常，视网膜变性，眩晕。。。	OMIM:520000
夏科特乳牙病，4D型	神经传导速度减慢，感觉神经性听力损伤，听觉诱发电位异常。。。	OMIM:601455
伴有中脑和后脑畸形的神经发育障碍	视觉诱发电位异常、听觉诱发电位异常、视盘苍白	OMIM:617523
脊椎骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙	黄斑缺损，地理萎缩，感觉神经性听力损伤，异常听觉诱发。。。	OMIM:619260
耳聋，常染色体隐性77	耳鸣，双侧感音神经性听力损伤，前庭功能异常	平均年龄：613079
神经发育障碍伴低血压、神经病变和耳聋	感觉神经性听力损伤、脑电图异常、面瘫、脑干听觉反应缺失	OMIM:617519
耳聋，常染色体显性23	感音神经性听力损伤，传导性听力损伤	OMIM:605192
耳动脉粥样硬化7	儿童期首发感音神经性听力损伤，耳硬化，进行性听力损伤。。。	OMIM:611572
Usher综合征，Ig型	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常，Rod-cone营养不良	OMIM:606943
耳聋，常染色体隐性118，伴耳蜗发育不全	耳蜗发育不全，前庭功能异常，先天性感音神经性听力损伤	OMIM:619553
夏科特-马利牙病，4C型	脑干听觉诱发反应传导时间延迟，颅神经形态异常，Fa。。。	OMIM:601596
分支综合征1	混合性听力障碍、感音神经性听力损伤、小耳畸形、低耳畸形、耳蜗畸形。。。	OMIM:602588
耳聋，常染色体显性64	感觉神经性听力损伤，耳鸣	OMIM:614152
耳聋，常染色体显性67	感觉神经性听力损伤，耳鸣	OMIM:616340
耳聋，常染色体显性33	感觉神经性听力损伤，耳鸣	OMIM:614211
耳聋，常染色体显性72	感觉神经性听力损伤，耳鸣	OMIM:617606
Y连锁耳聋1	感觉神经性听力障碍，耳鸣	OMIM:400043
耳聋，常染色体显性82	感觉神经性听力损伤，耳鸣	OMIM:619804
海姆勒综合征1	感觉神经性听力损伤、黄斑部营养不良、视网膜色素上皮斑点	OMIM:234580
耳聋，常染色体显性36	感觉神经性听力损伤，耳鸣	OMIM:606705
耳聋，常染色体显性43	感觉神经性听力损伤，耳鸣	OMIM:608394
中耳神经内分泌肿瘤	单侧传导性听力障碍、感觉神经性听力障碍、面瘫、异常。。。	ORPHA:100084型
耳聋，常染色体隐性103	感觉神经性听力损伤，前庭功能异常，前庭反射不全	OMIM:616042
耳硬化11	耳硬化，感音神经性听力损伤，声反射消失，传导性听力损伤。。。	平均值：620576
耳聋，常染色体显性58	感觉神经性听力损伤，耳鸣	OMIM:615654
杆-冠营养不良、感觉神经性耳聋和范科尼型肾功能障碍	视神经萎缩，视网膜骨针色素沉着，感觉神经性听力障碍，双侧。。。	OMIM:268315号
耳聋，常染色体显性80	耳蜗发育不全，半规管形态异常，内耳前庭扩张，结论。。。	OMIM:619274
Axenfeld-Rieger异常，部分眼部肌肉缺失，面部特征明显，脑积水和骨骼异常	感觉神经性听力损伤，异常听觉诱发电位	OMIM:109120
白细胞营养不良，髓鞘减退，5	运动神经传导速度减慢，脑干听觉诱发反应传导延迟。。。	OMIM:610532
锥杆营养不良和听力损失1	感觉神经性听力损伤、视网膜萎缩、黄斑变性	OMIM:617236
耳聋，常染色体隐性36，有或无前庭受累	感觉神经性听力损伤，前庭反射不全	OMIM:609006
白细胞营养不良，髓鞘形成不足，13	视神经萎缩，延迟脑干听觉诱发反应传导时间	OMIM:616881
晚期感染/青少年克拉布病	视觉诱发电位异常、延迟脑干听觉诱发反应传导时间延长。。。	ORPHA:206443号
婴儿克拉布病	视神经萎缩，脑干听觉诱发反应传导时间延迟，神经传导减少。。。	ORPHA:206436号
慢性胆红素脑病	感觉神经性听力损伤，异常听觉诱发电位	ORPHA:529808
急性胆红素脑病	感觉神经性听力障碍，异常听觉诱发电位	ORPHA:529799
早期进行性白质脑病-中枢神经系统钙化-失明-视觉障碍综合征	前庭反射不全，脑干听觉反应缺失	ORPHA:3240型
拖把-Cdg	视神经萎缩，视觉诱发电位异常，感觉神经性听力损伤，无。。。	ORPHA:79330
色素性视网膜炎	视神经萎缩，视网膜骨针色素沉着，感觉神经性听力损伤，行为。。。	ORPHA:791
1F型夏科特乳牙病	感觉神经性听力损伤，视神经发育不良，神经传导速度减慢，听力障碍。。。	ORPHA:101085
色素性视网膜炎68	视杆营养不良，视网膜骨针色素沉着，视网膜萎缩	OMIM:615725
外周脱髓鞘神经病变、中枢脱髓鞘障碍、瓦登堡综合征和先天性巨结肠	无节段性巨结肠，神经传导速度减慢，短段无节段型巨结肠。。。	OMIM:609136
成人克拉布病	脑干听觉诱发反应传导时间延迟，脑电图异常	孤儿：206448
Cockayne综合征1型	视神经萎缩，脑干听觉反应缺失，听力损伤，巨大畸形。。。	ORPHA:90321
关节增生病，远端，2A型	听力损伤，异常听觉诱发电位	OMIM:193700
Cockayne综合征A	视神经萎缩，神经传导速度减慢，感觉神经性听力障碍，耳蜗异常。。。	OMIM:216400
脑腱黄瘤病	视神经萎缩，神经传导速度减慢，听觉诱发电位异常，视神经损伤。。。	ORPHA:909
成人常染色体显性白细胞营养不良	直立性低血压，感觉神经性听力损伤，异常听觉诱发电位，耳。。。	ORPHA:99027
Cockayne综合征B	视神经萎缩，神经传导速度减慢，感觉神经性听力损伤，耳蜗异常。。。	OMIM:133540
三体10P	低电压脑电图，局灶性棘波脑电图，低耳，异常听觉诱发电位，宏观。。。	俄勒冈州：171929
Mend综合征	低耳，异常听觉诱发电位	ORPHA:401973

组织病理学

组织病理学过程中显示的被认为重要的表型汇总表。通过单击此表中的任意行，可以访问完整的组织病理学数据表，包括提交的图像。

没有Slc7a14的组织病理学数据

IMPC相关出版物

下表列出了使用IMPC生成的产品或IMPC表型分析生成的数据的出版物。这些出版物也与Slc7a14有关。

没有出版物发现使用IMPC小鼠或Slc7a14数据。

订购小鼠和ES细胞

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MGI Allele公司	Allele类型	产生
Slc7a14系列^{tm45528（L1L2_制动_P）}	KO第一等位基因（带条件电位的报告标记插入）	靶向矢量
Slc7a14系列^{em1（IMPC）H}	索引	老鼠

顺序

指南

顺序	引导顺序	聚丙烯酰胺	chr公司	开始	停止	搁浅	基因组构建	gRNA浓度	截断的参考线	颠倒的	桑格服务	指南格式	指南来源

核酸酶

核酸酶类型	核酸酶类

基因型引物

顺序	姓名

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