Alport综合征

Alport综合征是一种损害肾脏微小血管的疾病。它会导致肾脏疾病和肾衰竭。它还可能导致听力损失和眼睛问题。Alport综合征通过攻击肾小球对肾脏造成损害。肾小球是肾脏内的微小过滤单元

阿尔波特综合征是一种遗传性疾病，这意味着它是通过家族遗传的。它是由一种叫做胶原蛋白的蛋白质的基因（突变）变化引起的。胶原蛋白对肾脏的正常结构和功能很重要。胶原蛋白的变化也会引起眼睛和耳朵的问题。这是因为胶原蛋白有助于维持眼睛和耳朵的健康组织

阿尔波特综合征有三种遗传类型。 

1. X连锁阿尔波特综合征（XLAS）: X连锁（与X染色体相关）是阿尔波特综合征最常见的形式。大约80%的患者患有X连锁型。如果不进行治疗，90%的男性在40岁时会出现肾衰竭。女性发生肾衰竭的频率较低，速度较慢。 
2. 常染色体隐性阿尔波特综合征（ARAS）: 这是父母双方携带异常基因，父母双方将异常基因传给孩子的时候。导致常染色体隐性遗传阿尔波特综合征的两个异常基因拷贝都是必需的。
3. 常染色体显性遗传阿尔波特综合征（ADAS）: 当父母中的一方患有这种疾病并将异常基因传给孩子时，就会发生这种情况。换句话说，只需要一个异常基因的拷贝就可以引起疾病。

对于所有类型的Alport综合征，肾脏都会受到影响。肾脏肾小球中的微小血管受损，无法过滤体内的废物和多余液体。许多阿尔波特综合征患者也有听力问题和眼睛异常。

其他症状和体征可能包括：

• 尿血（血尿），Alport综合征最常见和最早的体征
• 尿中蛋白质（蛋白尿）
• 高血压（高血压）
• 腿、脚踝、脚和眼睛周围肿胀（称为水肿）

根据年龄、性别和阿尔波特综合征的遗传类型，这些症状和体征可能有所不同。 

您的医疗保健专业人员必须观察您的症状和体征，并查看您的家族史，以了解您是否患有阿尔波特综合征。可以进行以下测试或检查来帮助您的医疗专业人员做出诊断：

• 尿液测试: 尿检有助于发现尿液中的蛋白质和血液。
• 血液测试: 验血有助于发现血液中的蛋白质和废物水平。
• 肾小球滤过率（GFR）: 将进行血液测试，以了解肾脏对体内废物的过滤情况。
• 肾活检: 在这个测试中，用一根特殊的针头取下你肾脏的一小块，然后在显微镜下观察。
• 听力测试: 我们将进行听力测试，看看你的听力是否受到了影响。
• 视力测试: 将进行视力测试，以查看您的视力是否受到影响。
• 遗传测试：这有助于确认诊断并确定您可能患有的阿尔波特综合征的遗传类型。

目前，尚无针对阿尔波特综合征的特殊治疗方法。其目的是治疗症状并帮助减缓肾脏疾病的进展。这可能包括：

• ACE抑制剂或ARB药物（控制高血压的药物）
• 利尿剂（水丸）
• 限制饮食中的钠（盐）

如果你因为Alport综合征而接近肾脏疾病肾移植通常在阿尔波特综合征患者中非常成功，被认为是肾衰竭临近时的最佳治疗方法。

• 阿尔波特综合征基金会
• 联系NKF Cares