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UniProtKB/Swiss-Prot公司
问题92985
:变体p.Gly133Arg
干扰素调节因子7
基因:IRF7
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?
变量信息
序列信息
文献引用
全部
变量信息
变量位置:
133
氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型:
美国
变体分为三类:LP/P、LB/B和US。
LP/P:可能致病或致病。
LB/B:可能是良性的或良性的。
美国:重要性不确定
残留物变化:
位置处从甘氨酸(G)到精氨酸(R)
133
(G133R,p.Gly133Arg)。
表示变体的氨基酸变化。
UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质:
从甘氨酸(G)到大尺寸和碱性(R)的变化
参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数:
-2
Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。
log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。
使用Blosum62替代矩阵。
该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数:
最低得分:
-4(替代概率低)。
最高得分:
11(替代概率高)。
有关更多信息,请访问
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变量描述:
仙台病毒感染对IFNB诱导无影响。
关于变体的任何其他有用信息。
序列信息
变量位置:
133
氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度:
503
规范序列的长度。
序列上的位置:
GDPADPHKVYALSRELCWRE公司
G公司
PGTDQTEAEAPAAVPPQGG公司
残留物在序列上发生变化。
除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾,否则将显示变体上游(20)和下游(20)的残基。
残留物保存:
变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。
人类
GDPADPHKVYALSRELCWRE公司
G公司
PGTDQTEAEAPAAVPPQGG公司
鼠标
GDPVDPHKVYELSREGSTV公司
G公司
PATENREEVSLSNALPTQGV公司
邻域中的序列注释:
围绕变体的感兴趣区域或地点。
通常,所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。
“邻近序列注释”行具有固定格式:
类型:序列特征的类型。
位置:序列特征的端点。
说明:包含有关该功能的其他信息。
类型
位置
描述
链条
1 – 503
干扰素调节因子7
地区
133 – 156
无序
突变发生
151 – 151
Q->A.肠道病毒71对卵裂无影响。
文献引用
威胁生命的新型冠状病毒肺炎患者的I型干扰素免疫先天性错误。
张奇。;
混蛋P。;
刘忠。;
勒庞J。;
Moncada-Velez M。;
陈杰。;
Ogishi M。;
Sabli I.K.D.公司。;
Hodeib S。;
科罗尔C。;
罗辛·J。;
Bilguvar K。;
叶杰。;
博尔泽A。;
比吉奥·B。;
杨瑞。;
阿里亚斯A.A。;
周琦。;
张勇。;
Onodi F。;
Korniotis S.(Korniotis S.)。;
卡普夫属。;
菲利普·Q。;
Chbihi M。;
Bonnet-Madin L.公司。;
Dorgham K。;
史密斯N。;
施耐德W.M。;
Razooky B.S.公司。;
霍夫曼H.H。;
米查利迪斯E。;
Moens L。;
韩J.E。;
洛伦佐L。;
Bizien L。;
米德·P。;
Neehus A.L。;
Ugurbil A.C.公司。;
科内奥A。;
科纳·G。;
张平。;
拉帕波特F。;
Seeleuthner Y。;
曼里·J。;
Masson C。;
施密特Y。;
Schlueter A。;
Le Voyer T。;
汗·T。;
李杰。;
费莱·J。;
罗塞尔。;
Shahrooei M。;
Alosaimi M.F。;
Mansouri D。;
Al-Saud H。;
Al-Mulla F.公司。;
阿尔穆菲·F。;
Al Muhsen股份有限公司。;
阿尔索海姆F。;
Al Turki S。;
哈萨纳托·R。;
van de Beek D。;
比昂迪A。;
Bettini L.R。;
D'Anio’M。;
Bonfanti P。;
Imberti L。;
索蒂尼A。;
Paghera S。;
基罗斯·罗尔丹E。;
罗西C。;
奥勒·A.J。;
汤普金斯医学基金会。;
阿尔巴·C。;
范德诺特一世。;
Goffard J.C.公司。;
史密特·G。;
米盖奥特一世。;
海因克·F·。;
Soler-Palacin P。;
马丁·纳尔达(Martin-Nalda A.)。;
科罗布兰R。;
Morange体育。;
凯尔斯S。;
科尔克森·F。;
Ozcelik T。;
Yasar K.K。;
塞诺格鲁S。;
卡拉贝拉股份有限公司。;
罗德里格斯-加列戈C。;
诺维利·G。;
Hraiech S.公司。;
Tandjaoui-Lambiotte Y。;
杜瓦尔X。;
Laouenan C。;
雪A.L。;
Dalgard C.L。;
米尔纳J.D。;
越南特区。;
Mogensen T.H。;
马尔·N。;
西班牙A.N。;
博伊松B。;
Boisson-Dupuis S。;
Bustamante J。;
Puel A.公司。;
Ciancanelli M.J。;
梅伊特斯一世。;
马尼亚提斯T。;
苏美利斯五世。;
阿马拉A。;
努森茨威格M。;
Garcia-Sastre A.公司。;
Krammer F。;
普约尔A。;
达菲·D。;
利夫顿R.P。;
张S.Y。;
Gorochov G。;
贝齐亚特五世。;
Jouanguy大肠杆菌。;
Sancho-Shimizu五世。;
大米C.M。;
阿贝尔·L。;
Notarangelo L.D.公司。;
科巴特A。;
苏慧聪。;
卡萨诺娃J.L。;
科学370:0-0(2020)
引用原因:
变体HIS-37;
SER-95;
ASN-117;
ARG-133;
185-GLN——ALA-503 DEL;
LEU-214;
ALA-254;
GLN-369;
VAL-371;
VAL-410;
THR-419和421-GLN——ALA-503 DEL;
变异HIS-37的特征分析;
SER-95;
ASN-117;
ARG-133;
185-GLN——ALA-503 DEL;
LEU-214;
ALA-254;
GLN-369;
VAL-371;
VAL-410;
THR-419和421-GLN——ALA-503 DEL;
功能;
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