UniProtKB/SwissProt变体VAR

Desmin公司
基因：DES
反馈？

变量信息变量位置：

16 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

位置处从精氨酸（R）到半胱氨酸（C）16（R16C，p.Arg16Cys）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从大号和大号（R）改为中号和大号（C）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-3Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在MFM1中。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs60798368[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

16 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

470 规范序列的长度。
序列上的位置：

MSQAYSSSQRVSSYR公司对TFGGAPGFPLGSPLSPSPVFP残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类MSQAYSSSQRVSSYR公司对TFGGAPGFPLGSPLSPSPVFP-                              MSQAYSSSQRVSSYR公司对TFGGAGGFPLGSPLGSPVFP公司鼠标MSQAYSSSQRVSSYR公司对TFGGAPGFSLGSPLSPSPVFP公司老鼠MSQAYSSSQRVSSYR公司对TFGGAPGFSLGSPLSPSPVFP公司清管器MSQAYSSSQRVSSYR对TFGGAPSFPLGSPLSSPVFP牛MSQAYSSSQRVSSYR公司对TFGGAPSFPLGSPLSSPVFP鸡肉MSQSYSSSQRVSSYR公司对TFGGG---------TSPVFP非洲爪蟾MSQSYSSNQR装配对TFGGG----------------sspfs

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
引发剂蛋氨酸	1 – 1	远离的
链条	2 – 470	Desmin公司
地区	2 – 108	头部
改性残渣	7 – 7	磷酸；通过CDK1
改性残渣	12 – 12	磷酸丝氨酸；由AURKB提供
改性残渣	16 – 16	ω-N-甲基精氨酸
改性残渣	17 – 17	磷酸三甲胺；AURKB和ROCK1
改性残渣	28 – 28	磷酸；通过CDK1
改性残渣	31 – 31	磷酸胆碱
改性残渣	32 – 32	磷酸；通过CDK1

文献引用
结蛋白积累限制性心肌病和房室传导阻滞与结蛋白基因缺陷相关。
Arbustini大肠杆菌。；帕索蒂M。；皮洛托A。；Pellegrini C。；格拉索M。；Previtali S.公司。；废除A。；Bellini O。；阿赞G。；Scaffino M。；坎帕纳C。；短笛G。；维加诺·M。；塔瓦齐。；
《欧洲心脏病杂志》。8:477-483(2006)
引用原因：变体MFM1 CYS-16；TRP-406和ILE-453；

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UniProtKB/瑞士Prot第17661页：变体p.Arg16Cys