UniProtKB/Swiss-Prot公司P03372号：变体p.Arg394His

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变量信息

变量位置： 394 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型： 低压/低压[免责声明：变体分类仅用于研究目的，不用于临床和诊断根据基于理论原因的可能疾病关联的文献报告，指定标签疾病变体。不得将此标签视为变体致病作用的最终证据。]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

• LP/P：可能致病或致病。
• LB/B：可能是良性的或良性的。
• 美国：重要性不确定

残留物变化： 从精氨酸（R）到组氨酸（H）394（R394H，p.Arg394His）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质： 从大尺寸和基本尺寸（R）变为中等尺寸和极性尺寸（H）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数： 0Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

• 最低得分：-4（替代概率低）。
• 最高得分：11（替代概率高）。

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变量描述： 在ESTRR中；雌激素受体活性显著降低。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源： 链接到变体感兴趣的网站。

• 变型rs1131692059[数据库SNP|合奏]

序列信息

变量位置： 394 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度： 595 规范序列的长度。
序列上的位置： DQVHLLECAWLEILMIGLVW公司R（右）SMEHPGKLLFAPNLLDRNQ公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
邻域中的序列注释： 围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

• 类型：序列特征的类型。
• 位置：序列特征的端点。
• 描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	1 – 595	雌激素受体
域	311 – 547	NR磅
地区	262 – 595	与AKAP13的互动
地区	264–595	自我联想
地区	311 – 595	交易激活AF-2
突变发生	386 – 386	I->C.跨膜定位丢失，对外周膜定位无影响。损害雌激素诱导的NOS3激活和一氧化氮生成的激活。对ERES的绑定没有影响。
螺旋线	372 – 395

文献引用

与功能丧失ESR1突变相关的雌激素不敏感家族多重性。
伯纳德五世。；Kherra S.公司。；佛朗哥·B。；法加特·J。；Viengchareun S。；Guechot J。；Ladjouze A.公司。；Guiochon-Mantel A。；科拉赫有限公司。；Binart N。；Lombes M。；Christin-Maitre S。；
临床杂志。内分泌学。Metab公司。102:93-99(2017)
引用原因：变体ESTRR HIS-394；变异体ESTRR HIS-394的鉴定；