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UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/Swiss-Prot公司Q07954问题:变体p.Lys1245Arg

前体密度脂蛋白受体相关蛋白1
基因:LRP1
反馈?
变量信息 变体位置: 帮助 1245 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型: 帮助低压/低压[免责声明]变体分为三类:LP/P、LB/B和US。
  • LP/P:可能致病或致病。
  • LB/B:可能是良性的或良性的。
  • 美国:重要性不确定

残留物变化: 帮助从赖氨酸(K)到精氨酸(R)1245(K1245R,p.Lys1245Arg)。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质: 帮助类似的物理化学性质。这两种残留物都是大尺寸的碱性残留物。参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM得分: 帮助2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数:
  • 最低得分:-4(替代概率低)。
  • 最高得分:11(替代概率高)。
有关更多信息,请访问下一页

变量描述: 帮助以KPA表示;α-2巨球蛋白受体活性降低;蛋白质丰度降低。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源: 帮助 链接到变体感兴趣的网站。


序列信息 变体位置: 帮助 1245 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度: 帮助 4544 规范序列的长度。
序列上的位置: 帮助SYCAKHLKCSQKCDQNKFSV公司K(K)CSCYEGWVLEPDGESCRSLD公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾,否则将显示变体上游(20)和下游(20)的残基。
残留物保存: 帮助 变体周围区域与各种直向同源序列的多重比对。
人类SYCAKHLKCSQKCDQNKFSV公司K(K)CSCYEGWVLEPDGESCRSLD公司鼠标SYCAKHLKCSQKCDQNKFSV公司K(K)CSCYEGWVLEPDGESCRSLD公司老鼠SYCAKHLKCSQKCDQNKFSV公司K(K)CSCYEGWVLEPDGESCRSLD公司鸡肉精神病K(K)CSCYEGWMLEPDGESCRSLD公司面包酵母-------------------------------------卡尔
邻域中的序列注释: 帮助 围绕变体的感兴趣区域或地点。通常,所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式:
  • 类型:序列特征的类型。
  • 位置:序列特征的端点。
  • 说明:包含有关该功能的其他信息。
类型位置描述
链条 20 – 4544 低密度脂蛋白受体相关蛋白1
链条 20 – 3943 低密度脂蛋白受体相关蛋白1 515kDa亚单位
拓扑域 20 – 4419 细胞外的
1223 – 1262 类EGF 6
二硫键 1233 – 1246
替代序列 293 – 4544 缺少。在亚型2中。



文献引用
全外显子组测序确定LRP1是常染色体隐性遗传萎缩性毛状角化病的致病基因。
Klar J。;舒斯特·J。;Khan T.N。;Jameel M。;梅伯特·K。;Forsberg L。;Baig股份有限公司。;Baig S.M.公司。;达尔·N。;
医学遗传学杂志。52:599-606(2015)
引用原因:变体KPA ARG-1245;变异体KPA ARG-1245的特性研究;功能;参与KPA;
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