UniProtKB/SwissProt变体VAR

DNA修复蛋白RAD51同源物1
基因：RAD51
反馈?

变量信息变量位置：

131 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从苏氨酸（T）到脯氨酸（P）位置131（T131P，p.Thr131Pro）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从中等大小和极性（T）到中等大小和疏水性（P）的变化参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-1Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替换概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

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变量描述：

在FANCR中；导致品牌间交联修复中的显性负性功能丧失；基础DNA非依赖性ATP酶活性高；导致DNA结合降低。关于变体的任何其他有用信息。

序列信息变量位置：

131 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

339 规范序列的长度。
序列上的位置：

KLLQGGIETGSITEMFGEFR公司T型GKTQICHTLAVTCQLPIDRG公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类KLLQGGIETGSITEMFGEFR公司T型GKTQICHTLAVTCQLPIDRG公司                              KLLQGGIETGSITEMFGEFR公司T型GKTQICHTLAVTCQLPIDRG公司鼠标KLLQGGIETGSITEMFGEFR公司T型GKTQICHTLAVTCQLPIDRG公司牛KLLQGGIETGSITEMFGEFR公司T型GKTQICHTLAVTCQLPIDRG公司兔子KLLQGGIETGSITEMFGEFR公司T型GKTQICHTLAVTCQLPIDRG公司鸡肉频率T型gktqlchtlvtqlpidrg公司果蝇kllgggietgsteifgefr公司C类GKTQLCHTLAVTCQLPISQK公司面包酵母TLLGGGVETGSITELFGEFR公司T型GKSQLCHTLAVTCQIPLDIG公司裂变酵母TLLQGGVETGSITELFGEFR公司T型GKSQICHTLAVTCQLPIDMG公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	2 – 339	DNA修复蛋白RAD51同源物1
绑定站点	127 – 134
替代序列	77 – 173	缺少。在亚型2中。
β链	128 – 132

文献引用
人类RAD51中的一个显性突变揭示了其在DNA序列间交联修复中的功能，该功能独立于同源重组。
王A.T。；Kim T。；瓦格纳J.E。；Conti学士。；拉克F.P。；黄A.L。；莫利纳·H。；桑伯恩E.M。；齐尔胡特H。；Cornes B.K.公司。；阿比扬卡A。；Sougnez C。；加布里埃尔S.B。；奥尔巴赫A.D。；科瓦尔奇科夫斯基股份有限公司。；Smogorzewska A。；
分子细胞59:478-490（2015）
引用原因：功能；参与风机；变量风机PRO-131；变体FANCR-PRO-131的表征；

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UniProtKB/Swiss-Prot公司Q06609问题：变体p.Thr131Pro