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UniProtKB/Swiss-Prot公司
P07437号
:变体p.Gln15Lys
蛋白
基因:TUBB
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?
变量信息
序列信息
文献引用
全部
变量信息
变体位置:
15
氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型:
低压/低压[
免责声明
:变体分类仅用于研究目的,
不用于临床和诊断
标记疾病变体是根据可能的疾病关联的文献报告分配的,这些文献报告可以基于理论原因。
不得将此标签视为变体致病作用的最终证据。
]
变体分为三类:LP/P、LB/B和US。
LP/P:可能致病或致病。
LB/B:可能是良性的或良性的。
美国:重要性不确定
残留物变化:
从谷氨酰胺(Q)到赖氨酸(K)位置
15
(Q15K,p.Gln15Lys)。
表示变体的氨基酸变化。
UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质:
从中等尺寸和极性(Q)变为大尺寸和基本(K)
参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM得分:
1
Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。
log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。
使用Blosum62替代矩阵。
该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数:
最低得分:
-4(替代概率低)。
最高得分:
11(替代概率高)。
有关更多信息,请访问
下一页
变量描述:
在CSCSC1中;
破坏异二聚体组装和微管动力学。
关于变体的任何其他有用信息。
其他资源:
链接到变体感兴趣的网站。
变型rs864321676[
数据库SNP
|
合奏
]
序列信息
变体位置:
15
氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度:
444
规范序列的长度。
序列上的位置:
MREIVHIQAGQCGN先生
问
IGAKFWEVISDEHGIPDTGT
残留物在序列上发生变化。
除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾,否则将显示变体上游(20)和下游(20)的残基。
邻域中的序列注释:
围绕变体的感兴趣区域或地点。
通常,所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。
“邻近序列注释”行具有固定格式:
类型:序列特征的类型。
位置:序列特征的端点。
说明:包含有关该功能的其他信息。
类型
位置
描述
链条
1 – 444
蛋白
绑定站点
11 – 11
螺旋线
11 – 27
文献引用
TUBB或MAPRE2中的突变都会导致Kunze型皮肤周向折痕。
伊斯里·M。;
布鲁斯·M。;
田刚。;
Hansen A.H。;
克里斯托波利F。;
莫兰德尔·J。;
库普钦斯基股份有限公司。;
西弗里姆A。;
罗德里格斯-罗德里格斯C.M。;
Dapena E.P.公司。;
杜南科·K。;
伦纳德·N。;
Tinsa F。;
Moortgat S.公司。;
Ulucan H。;
Koparir E。;
卡拉卡E。;
Katsanis N。;
马顿五世。;
Vermeesch J.R。;
Davis E.E。;
Cowan N.J。;
Keays D.A。;
Van Esch H。;
Am.J.Hum.遗传学。
97:790-800(2015)
引用原因:
参与CSCSC1;
变体CSCSC1 LYS-15和PHE-222;
变异株CSCSC1 LYS-15和PHE-222的特性;
子单元;
亚细胞定位;
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本条目中的任何医学或基因信息仅用于研究、教育和信息目的。
它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。