UniProtKB/Swiss-Prot公司第17661页：变体p.His326Arg

Desmin公司
基因：DES
反馈?

变量信息变量位置：

326 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

美国变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从组氨酸（H）到精氨酸（R）的位置326（H326R，p.His326Arg）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从中等尺寸和极性（H）变为大尺寸和基本（R）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

0Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在CMD1I中；不确定性意义；不影响纤丝的形成。关于变体的任何其他有用信息。

序列信息变量位置：

326 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

470 规范序列的长度。
序列上的位置：

AANKNNDALRQAKQEMMEYR公司H（H）QIQSYTCEIDALKGTNDSLM公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类AANKNNDALRQAKQEMMEYR公司H（H）QIQSYTCEIDALKGTNDSLM公司                              AANKNNDALRQAKQEMMEYR公司H（H）质量接收量鼠标AANKNNDALRQAKQEMMEYR公司H（H）QIQSYTCEIDALKGTNDSLM公司老鼠AANKNNDALRQAKQEMMEYR公司H（H）QIQSYTCEIDALKGTNDSLM公司清管器AANKNNDALRQAKQEMMEYR公司H（H）QIQSYTCEIDALKGTNDSLM公司牛AANKNNDALRQAKQEMMEYR公司H（H）QIQSYTCEIDALKGTNDSLM公司鸡肉AANKNNDALRQAKQEMLEYR公司H（H）QIQSYTCEIDALKGTNDSLM公司非洲爪蟾AAKKNNDAMRQSKQEMMEYR公司H（H）QIQSYTCEIDALKGTNDSLM公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	2 – 470	Desmin公司
域	108–416	IF杆
地区	268 – 415	与NEB的互动
地区	296 – 412	线圈2B

文献引用
新的结蛋白突变体p.A120D破坏了纤维丝的形成，阻止了插入椎间盘的定位，并导致心脏性猝死。
Brodehl A。；死亡M。；克劳克B。；12月E日。；Madaan S。；黄涛。；加格斯J。；法蒂玛A。；萨里克·T。；卡卡尔·H。；沃尔霍恩五世。；Toensing K。；Skrzipczyk T.公司。；Cebulla R。；Gerdes D。；舒尔茨大学。；Gummert J。；斯文森J.H。；Olesen医学硕士。；安塞尔梅蒂·D·。；Christensen A.H。；基莫尼斯·五世。；米尔汀·H。；
循环。心血管疾病。遗传学。6:615-623(2013)
引用原因：变体CMD1I ASP-120和ARG-326；变异体CMD1I ASP-120和ARG-326的特征；功能；亚细胞位置；ALA-120的突变；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。