UniProtKB/Swiss-Prot公司第37840页：变体p.His50Gln

α-同核蛋白
基因：SNCA
反馈?

变量信息变量位置：

50 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从组氨酸（H）到谷氨酰胺（Q）位置50（H50Q，p.His50Gln）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

类似的物理化学性质。这两种残基都是中等大小和极性的。参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

0Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

驻车档1；对蛋白质结构无影响；对蛋白质磷酸化无影响；对膜和脂质结合无影响；增加低聚；增加纤维形成；增加蛋白质的分泌；削弱铜键合。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs201106962[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

50 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

140 规范序列的长度。
序列上的位置：

AGKTKEGVLYVGSKTKEVVH（H）GVATVAEKTKEQVTNVGGAV公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类AGKTKEGVLYVGSKTKEVVH（H）GVATVAEKTKEQVTNVGGAV公司大猩猩AGKTKEGVLYVGSKTKEVVH（H）GVATVAEKTKEQVTNVGGAV公司恒河猴AGKTKEGVLYVGSKTKEVVH（H）GVATVAEKTKEQVTNVGGAV公司黑猩猩AGKTKEGVLYVGSKTKEVVH（H）全球价值观鼠标AGKTKEGVLYVGSKTKEVVH（H）GVTTVAEKTKEQVTNVGGAV公司老鼠AGKTKEGVLYVGSKTKEVVH（H）GVTTVAEKTKEQVTNVGGAV公司清管器AGKTKEGVLYVGSKTKEVVH（H）GVTVAEKTKEQVTNVGEAV公司牛AGRTKEGVVLYVGSKTKEGVV公司H（H）GVTVAEKTKEQVTNVGEAV公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	1 – 140	α-同核蛋白
重复	42 – 56	三；近似
地区	20 – 67	[EGS]-K-T-K-[EQ]-[GQ]-V-X的4 X 11 AA串联重复序列（4）
绑定站点	50 – 50
替代序列	41 – 54	失踪。亚型2-5。
突变发生	35 – 35	E->K。对齐聚反应无影响。
突变发生	39 – 39	Y->F.对渗透胁迫诱导的磷酸化无影响。
突变发生	50 – 50	H->A.削弱铜结合。
突变发生	57–57	E->K。增加齐聚反应。

文献引用
Alpha-synuclein p.H50Q，帕金森病的一种新的致病性突变。
Appel-Cresswell S。；维拉里诺·盖尔（Vilarino-Guell C.）。；Encarnacion M。；谢尔曼·H。；余一。；沙阿·B。；堰D。；汤普森C。；Szu-Tu C。；Trinh J。；Aasly J.O。；拉杰普特A。；拉吉普特A.H。；Jon Stoessl A。；Farrer M.J。；
压敏电阻。迪索德。28:811-813(2013)
引用原因：VARIANT PARK1 GLN-50；帕金森病中一种新的α-同核蛋白错义突变。
Proukakis C。；Dudzik C.G。；布莱尔·T。；麦凯D.S。；库珀J.M。；米尔豪泽G.L。；霍尔登·H。；夏皮拉A.H。；
《神经病学》80:1062-1064（2013）
引用原因：变体PARK1 GLN-50；变异PARK1 GLN-50的表征；H50Q突变增强了α-同核蛋白的聚集、分泌和毒性。
Khalaf O。；女贞B。；Oueslati A。；迪基一世。；Mahul-Millier A.L。；Ruggeri F.S.公司。；姆贝福M.K。；Vercruysse F。；迪特勒·G。；Lee S.J。；埃利泽·D·。；Lashuel H.A.公司。；
生物学杂志。化学。289:21856-21876(2014)
引用原因：变异PARK1 GLN-50的表征；亚细胞位置；子单元；SER-129的磷酸化；α-同核蛋白突变体齐聚和膜相互作用的分子决定因素。
齐格尼I.F。；谢里科夫·Y。；库兹涅佐娃V.L。；格林伯格J.P。；Wrasidlo W。；覆盖C。；冈萨雷斯·T。；特雷乔·M。；斯宾塞B。；Kosberg K。；Masliah E。；
ACS化学。神经科学。6:403-416(2015)
引用原因：变体PARK1 PRO-30的表征；LYS-46；GLN-50和THR-53；GLU-35和GLU-57的突变；亚细胞位置；子单元；

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