UniProtKB/SwissProt变体VAR

双特异性蛋白磷酸酶6
基因：DUSP6
反馈？

变量信息变量位置：

182 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从丝氨酸（S）到苯丙氨酸（F）的位置182（S182F，p.Ser182Phe）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss Prot中使用的氨基酸的一个字母和三个字母代码是IUPAC-IUB生物化学命名委员会采用的代码。
理化性质：

从小尺寸和极性（S）变为大尺寸和芳香族（F）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在HH19中；患者携带HH相关基因FGFR1的第二个突变。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs139318648[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

182 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

381 规范序列的长度。
序列上的位置：

LPVLGLGGLRISSDSDIE公司S公司DLDRDPNSATDSDGSPLSNS公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保护：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类LPVLGLGGLRISSDSDIE公司S公司DLDRDPNSATDSDGSPLSNS公司鼠标LPVLGLGGLRISSDSDIE公司S公司DLDRDPNSATDSDGSPLSNS公司老鼠lpvlglggrissdsssdieS公司DLDRDPNSATDSDGSPLSNS公司牛LPVLGLGGLRISSDSDIE公司S公司DLDRDPNSATDSDGSPLSNS公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	1 – 381	双特异性蛋白磷酸酶6
地区	176 – 203	无序
替代序列	134 – 279	失踪。在亚型2中。

文献引用
FGF17、IL17RD、DUSP6、SPRY4和FLRT3的突变在先天性性腺功能低下性腺功能减退患者中被发现。
Miraoui H。；德怀尔A.A。；Sykiotis G.P。；普卢默L。；钟西。；冯乙。；Beenken A。；克拉克·J。；Pers T.H.公司。；德沃辛斯基P。；基夫·K。；Niedziela M。；Raivio T.公司。；小克劳利·W.F。；研讨会S.B。；昆顿·R。；休斯V.A。；库马诺夫P。；杨·J。；Yialamas文学硕士。；霍尔J.E。；范弗利特·G。；Chanoine J.P。；鲁宾斯坦J。；穆罕默德·M。；蔡P.S。；西迪斯·Y。；Lage K。；Pitteloud N。；
Am.J.Hum.遗传学。92:725-743（2013）
引用原因：变体HH19 ILE-77；PHE-182；SER-189和MET-346；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。

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UniProtKB/瑞士Prot问题16828：变体p.Ser182Phe