UniProtKB/Swiss-Prot公司第16220页：变体p.Asp102Gly

环腺苷酸反应元件结合蛋白1
基因：CREB1
反馈?

变体信息变量位置：

102 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

LB/B（磅/磅）变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从天冬氨酸（D）到甘氨酸（G）的位置102（D102G，p.Asp102Gly）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从中等大小和酸性（D）变为甘氨酸（G）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-1Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

发现于一名患有多种先天性异常的患者；不影响S-119的CREB1磷酸化；无法与CREBBP交互。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

该变体感兴趣的网站链接。

变型rs387906617[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

102 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

327 规范序列的长度。
序列上的位置：

QVQTVQISTIAESEDSQESVD类SVTDSQKRREILSRRPSYRK公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类QVQTVQISTIAESEDSQESVD类SVTDSQKRREILSRRPSYRK公司鼠标数量D类SVTDSQKRREILSRRPSYRK公司老鼠QVQTVQISTIAESEDSQESVD类SVTDSQKRREILSRRPSYRK公司牛QVQTVQISTIAESEDSQESVD类SVTDSQKRREILSRRPSYRK公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	1 – 327	环腺苷酸反应元件结合蛋白1
域	87 – 146	孩子
地区	94–113	无序
改性残渣	119 – 119	磷酸；通过CaMK1、CaMK2、CaMK 4、PKB/AKT1或PKB/AKT2、RPS6KA3、RPS6KA4、RPS6KA5、SGK1和TSSK4
十字架	122 – 122	甘氨酰赖氨酸异肽（Lys-Gly）（与SUMO2中的G-Cter链间）
替代序列	86 – 86	V->VQSSCKDLKRLFSGT。在亚型2和亚型3中。
突变	119 – 119	S->A.不与TOX3相互作用，并抑制TOX3对转录的诱导。CaMK4导致磷酸化缺失。TSSK4导致磷酸化缺失。

文献引用
CREB1中的p.D116G突变导致新的多发畸形综合征，类似于CrebA基因敲除小鼠。
北泽S。；近藤T。；Mori K。；横山北区。；Matsuo M。；北泽R。；
嗯，变种人。33:651-654(2012)
引用原因：多个先天性异常的可能参与；变体GLY-102；变异体GLY-102的特性研究；

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