UniProtKB/SwissProt变体VAR

Desmin公司
基因：DES
反馈？

变体信息变体位置：

13 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从丝氨酸（S）到苯丙氨酸（F）的位置13（S13F，p.Ser13Phe）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从小尺寸和极性（S）变为大尺寸和芳香族（F）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在MFM1中；一些患者表现出严重的心脏表型，右心室占优势。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs62636495[数据库SNP|合奏]

序列信息变体位置：

13 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

470 规范序列的长度。
序列上的位置：

MSQAYSSSQRVS软件S公司YRRTFGGAPGFPLPGSPLSSP公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类MSQAYSSSQRVS软件S公司YRRTFGGAPGFPLPGSPLSSP公司                              MSQAYSSSQRVS软件S公司YRRTFGGAGGFPLGSPLGSP公司鼠标MSQAYSSSQRVS软件S公司YRRTFGGAPGFSLGSPLSSP公司老鼠MSQAYSSSQRVS软件S公司YRRTFGGAPGFSLGSPLSSP公司清管器MSQAYSSSQRVS软件S公司YRRTFGGAPSFPLGSPLSSP公司牛MSQAYSSSQRVS软件S公司YRRTFGGAPSFPLGSPLSSP公司鸡肉MSQSYSSSQRVS公司S公司YRRTFGGG---------TSP公司非洲爪蟾MSQSYSSNQRAS公司S公司YRRTFGGG----------SP公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
引发剂蛋氨酸	1 – 1	远离的
链条	2 – 470	Desmin公司
地区	2–108	头部
改性残留物	7 – 7	磷酸；通过CDK1
改性残留物	12 – 12	磷酸；由AURKB提供
改性残渣	16 – 16	ω-N-甲基精氨酸
改性残渣	17 – 17	磷酸三甲胺；AURKB和ROCK1
改性残渣	28 – 28	磷酸；通过CDK1
改性残渣	31 – 31	磷酸胆碱
改性残渣	32 – 32	磷酸；通过CDK1

文献引用
与结蛋白肌病和心脏传导阻滞相关的一个中国家系中新型S13F结蛋白突变的特征。
Pica E.C.公司。；Kathirvel P。；普拉莫诺Z.A。；赖P.S。；Yee W.C。；
神经肌肉。迪索德。18:178-182(2008)
引用原因：变体MFM1 PHE-13；DES基因中存在单一错义突变的大队列患者中存在右心室占优势的严重心脏表型。
范廷特伦J.P。；范·盖尔德I.C。；Asimaki A。；Suurmeijer A.J。；威斯菲尔德美国。；Jongbloed J.D。；van den Wijngaard A。；库克斯J.B。；van Spaendonck-Zwarts K.Y.公司。；诺特曼N。；博文L。；范登·胡维尔（van den Heuvel F.）。；Veenstra-Knol H.E.公司。；萨菲茨J.E。；Hofstra R.M。；范登伯格医学博士。；
心律6:1574-1583（2009）
引用原因：变体MFM1 PHE-13；MFM1患者的表型变异；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。

UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/Swiss-Prot公司第17661页：变体p.Ser13Phe