UniProtKB/SwissProt变体VAR

Desmin公司
基因：DES
反馈?

变量信息变量位置：

7 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从丝氨酸（S）到苯丙氨酸（F）的位置7（S7F，p.Ser7Phe）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从小尺寸和极性（S）变为大尺寸和芳香族（F）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在MFM1中。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs903985237[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

7 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

470 规范序列的长度。
序列上的位置：

MSQAYS公司S公司平方英尺残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类MSQAYS公司S公司SQRVSSYRRTFGGAPGFPLG公司                              MSQAYS公司S公司SQRVSSYRRTFGGAGGFPLG公司鼠标MSQAYS公司S公司SQRVSSYRRTFGGAPGFSLG公司老鼠MSQAYS公司S公司SQRVSSYRRTFGGAPGFSLG公司清管器MSQAYS公司S公司SQRVSSYRRTFGGAPSFPLG公司牛MSQAYS公司S公司SQRVSSYRRTFGGAPSFPLG公司鸡肉MSQSYS公司S公司SQRVSSYRRTFGGG公司------非洲爪蟾MSQSYS公司S公司NQRASSYRRTFGGG公司------

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
引发剂蛋氨酸	1 – 1	远离的
链条	2 – 470	Desmin公司
地区	2 – 108	头部
改性残渣	7 – 7	磷酸；通过CDK1
改性残渣	12 – 12	磷酸；由AURKB提供
改性残渣	16 – 16	ω-N-甲基精氨酸
改性残渣	17 – 17	磷酸苏氨酸；AURKB和ROCK1

文献引用
21例肌原纤维肌病患者的临床、形态学和遗传学研究。
Vattemi G。；内里·M·。；皮弗S。；维卡特·P。；瓜兰迪F。；马里尼·M。；古列尔米五世。；菲洛斯托M。；托宁·P。；费里尼A。；Tomelleri G。；
Acta Myol公司。30:121-126(2011)
引用原因：变体MFM1 PHE-7和TRP-454；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。

UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/Swiss-Prot公司第17661页：变体p.Ser7Phe