UniProtKB/SwissProt变体VAR

母亲对抗十脑麻痹同系物3
基因：SMAD3
反馈？

变量信息变量位置：

112 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从丙氨酸（A）到缬氨酸（V）的位置112（A112V，p.Ala112Val）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss Prot中使用的氨基酸的一个字母和三个字母代码是IUPAC-IUB生物化学命名委员会采用的代码。
理化性质：

从小尺寸和疏水（A）变为中等尺寸和疏水性（V）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

0Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在LDS3中。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs387906854[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

112 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

425 规范序列的长度。
序列上的位置：

wrwpdlhshhel框架参考A类FNMKKDEVCVNPYHYQRVET公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保护：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类WRWPDLHSHHELRAMELCEF（包裹）A类Fnmkkdevcvnpyyqrvet公司鼠标WRWPDLHSHHELRAMELCEF（包裹）A类FNMKKDEVCVNPYHYQRVET公司老鼠wrwpdlhshhel框架参考A类FNMKKDEVCVNPYHYQRVET公司清管器WRWPDLHSHHELRAMELCEF（包裹）A类FNMKKDEVCVNPYHYQRVET公司鸡肉WRWPDLHSH硬件A类FNMKKDEVCVNPYHYQRVET公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	2 – 425	母亲对抗十脑麻痹同系物3
域	10 – 136	MH1型
绑定站点	109 – 109
绑定站点	121 – 121
绑定站点	126 – 126
替代序列	1 – 195	失踪。在亚型4中。

文献引用
外显子序列测定确定SMAD3突变是家族性胸主动脉瘤和颅内及其他动脉瘤夹层的病因。
Regalado E.S.公司。；郭博士。；Villamizar C。；Avidan N。；Gilchrist D。；McGillivray B。；克拉克·L。；伯尼尔·F。；Santos-Cortez R.L。；Leal S.M.公司。；贝托利·阿维拉A.M。；Shendure J。；Rieder M.J。；尼克森D.A。；Milewicz D.M。；
循环。第109:680-686号决议（2011年）
引用原因：变体LDS3 VAL-112；LYS-239和LYS-279；

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UniProtKB/瑞士Prot第84022页：变体p.Ala112Val