UniProtKB/SwissProt变量VAR

母亲对抗十脑麻痹同系物3
基因：SMAD3
反馈？

变量信息变量位置：

287 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从精氨酸（R）到色氨酸（W）的位置287（R287W，p.Arg287Trp）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss Prot中使用的氨基酸的一个字母和三个字母代码是IUPAC-IUB生物化学命名委员会采用的代码。
理化性质：

从大尺寸和碱性（R）变为大尺寸和芳香族（W）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-3Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

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变量描述：

在LDS3中。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs387906850[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

287 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

425 规范序列的长度。
序列上的位置：

ERFCLGLLSNVNNAAVELT公司对RHIGRGVRLYIGGEVFAEC公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保护：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类ERFCLGLLSNVNNAAVELT公司对RHIGRGVRLYIGGEVFAEC公司鼠标ERFCLGLLSNVNNAAVELT公司对RHIGRGVRLYIGGEVFAEC公司老鼠ERFCLGLLSNVNNAAVELT公司对RHIGRGVRLYIGGEVFAEC公司清管器ERFCLGLLSNVNRNAAVELT公司对RHIGRGVRLYIGGEVFAEC公司鸡肉ERFCLGLLSNVNNAAVELT公司对RHIGRGVRLYIGGEVFAEC公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	2 – 425	母亲对抗十脑麻痹同系物3
域	232 – 425	MH2型
地区	271 – 324	足以与XPO4相互作用
螺旋线	281–290

文献引用
SMAD3突变导致主动脉瘤和主动脉夹层的综合征形式，并伴有早发性骨关节炎。
van de Laar I.M。；奥尔登堡共和国。；好友G。；Roos-Hesselink J.W。；德格拉夫B.M。；Verhagen J.M.公司。；Hoedemaekers Y.M。；威廉姆森R。；Severijnen L.A.公司。；Venselaar H。；弗里德·G。；Pattynama P.M。；科莉·M。；Majoor-Krakauer D.少校。；波尔德曼D。；Frohn-Mulder I.M.公司。；Micha D。；Timmermans J。；Hilhorst-Hofstee Y。；Bierma-Zeinstra S.M.公司。；Willems P.J。；克罗斯·J.M。；Oei E.H。；Oostra B.A.公司。；Wessels M.W。；贝托利·阿维拉A.M。；
自然遗传学。43:121-126(2011)
引用原因：变量LDS3 ILE-261和TRP-287；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。

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UniProtKB/瑞士Prot第84022页：变体p.Arg287Trp