UniProtKB/Swiss-Prot公司第35900页：变体p.Gly214Cys

角蛋白，I型细胞骨架20
基因：KRT20
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变量信息变量位置：

214 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

美国变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从甘氨酸（G）到半胱氨酸（C）位置214（G214C，p.Gly214Cys）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

甘氨酸（G）变为中等大小和极性（C）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-3Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

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变量描述：

在肾细胞癌样本中发现；体细胞突变。关于变体的任何其他有用信息。

序列信息变量位置：

214 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

424 规范序列的长度。
序列上的位置：

IEELNKDLALLKKEHQEEVD公司G公司LHKHLGNTVNVEVDAAPGLN公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类IEELNKDLALLKKEHQEEVD公司G公司LHKHLGNTVNVEVDAAPGLN公司鼠标IEELNKDLALLKKEHQEEVE公司V（V）LRRQLGNNVNVEVDAAPGLN公司老鼠IEELNKDLALLKKEHQEEVE公司V（V）LRRQLGNNVNVEVDAAPGLN公司牛IEEETKDLHLLQKEHEEVR公司S公司LRAHLGNNVNVEVDAPPSLN公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	1 – 424	角蛋白，I型细胞骨架20
域	70 – 381	IF杆
地区	124 – 215	线圈1B

文献引用
外显子序列测定确定肾癌中SWI/SNF复合物基因PBRM1的频繁突变。
瓦雷拉一世。；Tarpey P。；雷恩·K。；黄D。；Ong C.K。；斯蒂芬斯·P。；戴维斯H。；琼斯·D。；林M.L。；蒂格·J。；比格内尔·G。；巴特勒A。；赵J。；Dalgliesh G.L。；Galappaththige D。；格林曼C。；哈代·C。；贾明。；拉蒂默C。；刘克伟。；马歇尔·J。；迈凯轮S。；孟席斯A。；Mudie L。；斯特宾（Stebbings L.）。；Largaespada D.A.公司。；Wessels L.F.A.公司。；理查德·S。；Kahnoski R.J。；《动脉瘤杂志》。；Tuveson D.A。；Perez-Mancera律师事务所。；Mustonen V。；费舍尔A。；亚当斯·D·J。；锈蚀A。；Chan-On W。；亚甲威C。；Dykema K。；Furge K。；坎贝尔P.J。；Teh B.T.公司。；斯特拉顿M.R。；Futreal P.A.公司。；
《自然》469:539-542（2011）
引用原因：变体CYS-214；

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