UniProtKB/Swiss-Prot公司P01106号：变体p.Glu54Asp

Myc原癌基因蛋白
基因：MYC
反馈?

变量信息变量位置：

54 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

美国变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

位置从谷氨酸（E）到天冬氨酸（D）54（E54D，p.Glu54Asp）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

类似的物理化学性质。这两种残留物都是中等大小的酸性残留物。参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替换概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在伯基特淋巴瘤样本中。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs121918684[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

54 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

454 规范序列的长度。
序列上的位置：

VQPYFYCDEEENFYQQQQQSE类LQPPAPSEDIWKKFELLPTP公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	1 – 454	Myc原癌基因蛋白
改性残渣	73 – 73	磷酸三甲胺；GSK3；候补
糖基化	73 – 73	O-连接（GlcNAc）苏氨酸；候补
十字架	67 – 67	甘氨酰赖氨酸异肽（Lys-Gly）（与SUMO2中的G-Cter链间）
突变	73 – 73	T->A.破坏与FBXW7的相互作用，并随后被蛋白酶体降解。正常抑制Ras诱导的衰老。

文献引用
Burkitt淋巴瘤中易位c-myc基因的核苷酸序列改变。
拉比特T.H。；Hamlyn P.H。；贝尔·R。；
《自然》306:760-765（1983）
引用原因：核苷酸序列[MRNA]（ISOFORM 1）；变体ASP-54；c-Myc反式激活域的点突变在Burkitt淋巴瘤和小鼠浆细胞瘤中很常见。
巴蒂亚·K。；Huppi K。；扳手G。；西瓦斯基D。；Iyer R。；马格拉思一世。；
自然遗传学。5:56-61(1993)
引用原因：BURKITT淋巴瘤的发病；变体ASP-54；SER-72；ALA-74和THR-101；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。