UniProtKB/Swiss-Prot公司P08247号：变体p.Leu2Gln

突触体素
基因：SYP
反馈?

变体信息变量位置：

2 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

LB/B（磅/磅）变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从亮氨酸（L）到谷氨酰胺（Q）位置2（L2Q，p.Leu2Gln）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从中等大小和疏水性（L）到中等大小和极性（Q）的变化参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
其他资源：

该变体感兴趣的网站链接。

变型rs200470034[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

2 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

313 规范序列的长度。
序列上的位置：

M（M）L（左）LLADMDVNVNQLVAGGQFRVV公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类M（M）L（左）LLADMDVNVNQLVAGGQFRVV公司鼠标M（M）L（左）LLADMDVNVNQLVAGGQFRVV公司老鼠------MDVVNQLVAGGQFRVV型牛M（M）L（左）LLADMDVNVNQLVAGGQFRVV公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	1 – 313	突触体素
拓扑域	1 – 25	细胞质的
替代序列	1 – 118	缺少。在亚型2中。

文献引用
一种系统的、大规模的X染色体编码外显子在智力障碍中的重测序筛查。
Tarpey P.S.公司。；史密斯·R。；Pleasance E.公司。；Whibley A。；Edkins S。；哈代·C。；奥米拉S。；拉蒂默C。；迪克斯·E。；孟席斯A。；斯蒂芬斯·P。；吹M。；格林曼C。；薛毅。；泰勒-史密斯·C。；汤普森D。；格雷·K。；安德鲁斯·J。；Barthorpe S。；巴克·G。；科尔·J。；邓莫尔·R。；琼斯·D。；麦迪森M。；Mironenko T。；特纳·R。；特雷尔·K。；瓦里安·J。；西南部。；Widaa S.公司。；Wray P。；蒂格·J。；巴特勒A。；詹金森A。；贾明。；理查森·D·。；Shepherd R。；伍斯特·R。；特贾达医学院。；马丁内斯·F。；卡维尔·G。；歌利亚·R。；de Brouwer股份有限公司。；范博霍芬·H。；Van Esch H。；Chelly J。；雷诺德·M。；Ropers H.H。；阿比迪F.E。；斯利瓦斯塔瓦A.K。；考克斯·J。；罗勇。；Mallya U。；月亮J。；帕诺·J。；穆罕默德S。；托尔米·J.L。；首桥C。；科贝特M。；加德纳A。；Haan E。；Rujirabanjerd S。；肖·M。；范德勒。；Fullston T。；伊斯顿D.F。；博伊尔·J。；帕廷顿M。；哈克特A。；字段M。；斯金纳C。；史蒂文森R.E。；波勃朗M。；特纳·G。；施瓦茨首席执行官。；Gecz J。；雷蒙德F.L。；Futreal P.A.公司。；斯特拉顿医学研究所。；
自然遗传学。41:535-543(2009)
引用原因：变量XLID96 ARG-217；GLU-277和SER-293；变量【大尺度分析】GLN-2；LEU-158；ASN-166和ASN-248；

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