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UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/瑞士Prot第13645页:变体p.His487Tyr

角蛋白,I型细胞骨架10
基因:KRT10
反馈
变量信息 变量位置: 帮助 487 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型: 帮助LB/B(磅/磅)变体分为三类:LP/P、LB/B和US。
  • LP/P:可能致病或致病。
  • LB/B:可能是良性的或良性的。
  • 美国:重要性不确定

残留物变化: 帮助从组氨酸(H)到酪氨酸(Y)的位置487(H487Y,p.His487Tyr)。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质: 帮助从中等尺寸和极性(H)变为大尺寸和芳香族(Y)参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数: 帮助2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数:
  • 最低得分:-4(替代概率低)。
  • 最高得分:11(替代概率高)。
有关更多信息,请访问下一页

多态性: 帮助已知许多等位基因主要在富含Gly的区域(位置490-560)不同。描述了多态性的其他信息。
其他资源: 帮助 链接到变体感兴趣的网站。


序列信息 变量位置: 帮助 487 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度: 帮助 584 规范序列的长度。
序列上的位置: 帮助GSFGGGYGGGSSGGGSSGGH(H)GGGHGGSSGGGGGGSGSGG残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾,否则将显示变体上游(20)和下游(20)的残基。
残留物保存: 帮助 变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。
人类GSFGGGYGGGSSGGGSSGGH(H)GGGHGGSSGGGGGGS-SGGG                              ------YGGGRG-GGSSGG公司Y(Y)ggssggggggssgggg-YGG鼠标GSGGGSYGGSSG-GGSYGGGSGSS公司GG——GGSYGGSSGGSGGSYG老鼠------YVGNLQ公司--------------------------国际交易日志------YGGGRGGGSSGG公司-----GGGGGSSSGG-YGG公司
邻域中的序列注释: 帮助 围绕变体的感兴趣区域或地点。通常,列出的特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用的参考文献中报道的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式:
  • 类型:序列特征的类型。
  • 位置:序列特征的端点。
  • 描述:包含有关功能的其他信息。
类型位置描述
链条 1 – 584 角蛋白,I型细胞骨架10
地区 453 – 584 无序
地区 457 – 584 尾部



文献引用
人类中间丝链角蛋白10的完整序列。用于折叠末端结构域序列的子域划分和模型。
周小梅。;惰轮W.W。;史蒂文·A.C。;Roop D.R。;Steinert P.M。;
生物学杂志。化学。263:15584-15589(1988)
引用原因:核苷酸序列[MRNA];变体SER-101和TYR-487;同源哺乳动物细胞角蛋白基因的鉴定。人类细胞角蛋白10进化过程中内含子序列高度保守。
Rieger M。;Franke W.W。;
分子生物学杂志。204:841-856(1988)
引用原因:核苷酸序列[基因组DNA];变体TYR-487;NIH全长cDNA项目的现状、质量和扩展:哺乳动物基因收集(MGC)。
MGC项目团队;
基因组研究14:2121-2127(2004)
引用原因:核苷酸序列[大规模MRNA];变体SER-101和TYR-487;根据角蛋白的结构同源性及其组织特异性表达选择的编码人类角蛋白10号的cDNA序列。
Darmon M.Y。;塞马特A。;达蒙医学中心。;Vasseur M。;
分子生物学。代表12:277-283(1987)
引用原因:130-584的核苷酸序列[MRNA;变体TYR-487;
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