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UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/Swiss-Prot公司第19544页:变体p.His405Arg

Wilms肿瘤蛋白
基因:WT1
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变量信息 变量位置: 帮助 405 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型: 帮助低压/低压[免责声明]变体分为三类:LP/P、LB/B和US。
  • LP/P:可能致病或致病。
  • LB/B:可能是良性的或良性的。
  • 美国:重要性不确定

残留物变化: 帮助从组氨酸(H)到精氨酸(R)的位置405(H405R,p.His405Arg)。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质: 帮助从中等尺寸和极性(H)变为大尺寸和基本(R)参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数: 帮助0Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数:
  • 最低得分:-4(替代概率低)。
  • 最高得分:11(替换概率高)。
有关更多信息,请访问下一页

变量描述: 帮助在DDS中。关于变体的任何其他有用信息。


序列信息 变量位置: 帮助 405 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度: 帮助 449 规范序列的长度。
序列上的位置: 帮助CKTCQRKFSRSDHLKTHTRT公司H(H)TGKTSEKPFSCRWPSCQKKF公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾,否则将显示变体上游(20)和下游(20)的残基。
残留物保存: 帮助 变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。
人类cktcqrkfsrsdhlkhtrt公司H(H)TGKTSEKPFSCRWPSCQKKF公司鼠标CKTCQRKFSRSDHLKTHTRT公司H(H)TGKTSEKPFSCRWHSCQKKF公司老鼠CKTCQRKFSRSDHLKTHTRT公司H(H)TGKTSEKPFSCRWHSCQKKF公司清管器CKTCQRKFSRSDHLKTHTRT公司H(H)总重量热带非洲爪蟾CKTCQRKFSRSDHLKTHTRT公司H(H)TG——EKPFSCRWPSCQKKF
邻域中的序列注释: 帮助 围绕变体的感兴趣区域或地点。通常,所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式:
  • 类型:序列特征的类型。
  • 位置:序列特征的端点。
  • 描述:包含有关功能的其他信息。
类型位置描述
链条 1 – 449 Wilms肿瘤蛋白
锌指 383 – 405 C2H2-类型3
现场 424–424 对与目标DNA的相互作用很重要
突变 394 – 394 R->AS。强烈降低DNA和RNA的结合。
螺旋线 403 – 406



文献引文
一例Denys-Drash综合征和幽门狭窄患者WT1外显子9的新突变。
胡敏。;克雷格·J。;霍华德·N。;菅直人A。;查托J。;小D。;亚历山大S.I。;
儿科。Nephrol公司。19:1160-1163(2004)
引用原因:变体DDS ARG-405;
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