UniProtKB/Swiss-Prot公司第17661页：变体p.Leu370Pro

Desmin公司
基因：DES
反馈?

变量信息变量位置：

370 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从亮氨酸（L）到脯氨酸（P）位置370（L370P，p.Leu370Pro）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

类似的物理化学性质。这两种残留物都是中等大小且疏水的。参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-3Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替换概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在MFM1中；不能聚合并形成胞内丝状网络；不影响与MTM1的绑定。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs59308628[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

370 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

470 规范序列的长度。
序列上的位置：

相关费用L（左）EEEIRHLKDEMARHLREYQD公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类RELEDRFASEASGYQDNIAR公司L（左）EEEIRHLKDEMARHLREYQD公司                              补救措施L（左）EEEIRHLKDEMARHLREYQD公司鼠标RELEDRFASEANGYQDNIAR公司L（左）EEEIRHLKDEMARHLREYQD公司老鼠RELEDRFASEASGYQDNIAR公司L（左）EEEIRHLKDEMARHLREYQD公司清管器RELEDRFASEASGYQDNIAR公司L（左）EEEIRHLKDEMARHLREYQD公司牛RELEDRFASEASGYQDNIAR公司L（左）EEEIRHLKDEMARHLREYQD公司鸡肉REMEERFAGEAGGYQDTIAR公司L（左）EEEIRHLKDEMARHLREYQD公司非洲爪蟾风险评估L（左）EEEIRNMKDEMARHLREYQD公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	2–470	Desmin公司
域	108 – 416	中频棒
地区	268 – 415	与NEB的互动
地区	296 – 412	线圈2B
改性残渣	358 – 358	磷酸胆碱
改性残渣	361 – 361	磷酸胆碱

文献引用
小的缺失扰乱结蛋白结构，导致肌肉细胞的分解和骨骼肌或心肌病的发展。
卡明斯卡A。；斯特雷尔科夫股份有限公司。；Goudeau B。；橄榄M。；达格瓦多尔吉A。；Fidzianska A。；西蒙·卡斯特拉斯M。；沙图诺夫A。；Dalakas M.C。；费雷尔一世。；Kwiecinski H。；维卡特·P。；Goldfarb有限责任公司。；
嗯，遗传学。114:306-313(2004)
引用原因：核苷酸序列[基因组DNA]；变量MFM1 ASP-342；PRO-357；359-GLU——SER-361 DEL；ASN-366 DEL和PRO-370；变量VAL-213；微管蛋白控制人类和小鼠骨骼肌中的结蛋白中间丝结构和线粒体动力学。
香港。；特朗彻H。；Tomczak K.K.公司。；阿莫西属。；舒尔茨·P。；Beggs A.H。；Payrastre B。；曼德尔·J.L。；拉波特J。；
临床杂志。投资。121:70-85(2011)
引用原因：与MTM1的相互作用；变异体ASP-342的表征；PRO-357；PRO-360和PRO-370；子单元；在结蛋白C末端α-螺旋段引入脯氨酸残基导致的结蛋白病患者呼吸功能不全。
达格瓦多尔吉A。；古多B。；希尔顿·琼斯D。；布兰卡托J.K。；沙图诺夫A。；西蒙·卡斯特拉斯M。；斯奎尔·W。；Nagle J.W。；Goldfarb有限责任公司。；维卡特·P。；
肌肉神经27:669-675（2003）
引用原因：变体MFM1 PRO-357和PRO-370；变异体MFM1 PRO-357和PRO-370的特征；

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