UniProtKB/SwissProt变体VAR

Desmin公司
基因：DES
反馈?

变量信息变量位置：

355 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从精氨酸（R）到脯氨酸（P）的位置355（R355P，p.Arg355Pro）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss Prot中使用的氨基酸的一个字母和三个字母代码是IUPAC-IUB生物化学命名委员会采用的代码。
理化性质：

从大尺寸和碱性（R）变为中等尺寸和疏水性（P）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

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变量描述：

在MFM1中。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs61368398[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

355 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

470 规范序列的长度。
序列上的位置：

IDALKGTNDSLMRQMRELED公司R（右）FASEASGYQDNIARLEEEIR时装残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保护：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类IDALKGTNDSLMRQMRELED公司R（右）FASEASGYQDNIARLEEEIR时装                              IDALKGTNDSLMRQMREMED公司R（右）法国鼠标IDALKGTNDSLMRQMRELED公司R（右）FASEANGYQDNIARLEEEIR公司老鼠IDALKGTNDSLMRQMRELED公司R（右）FASEASGYQDNIARLEEEIR时装清管器IDALKGTNDSLMRQMRELED公司R（右）FASEASGYQDNIARLEEEIR时装牛IDALKGTNDSLMRQMRELED公司R（右）FASEASGYQDNIARLEEEIR时装鸡肉IDALKGTNDSLMRQMREMEE公司R（右）FAGEAGGYQDTIARLEEEIR公司非洲爪蟾IDALKGTNDSLMRQMRDLEE公司K（K）金融机构

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	2 – 470	Desmin公司
域	108–416	IF杆
地区	268 – 415	与NEB的互动
地区	296 – 412	线圈2B
改性残渣	358 – 358	磷酸胆碱
改性残渣	361 – 361	磷酸胆碱

文献引用
一种新的结蛋白R355P突变导致心脏和骨骼肌病。
Fidzianska A。；Kotowicz J。；Sadowska M。；Goudeau B。；沃尔扎克E。；维卡特·P。；豪斯马诺瓦·彼得鲁塞维奇一世。；
神经肌肉。迪索德。15:525-531(2005)
引用原因：变体MFM1 PRO-355；

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UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/Swiss-Prot公司第17661页：变体p.Arg355Pro