UniProtKB/SwissProt变体VAR

Desmin公司
基因：DES
反馈？

变量信息变量位置：

46 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从丝氨酸（S）到苯丙氨酸（F）的位置46（S46F，p.Ser46Phe）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss Prot中使用的氨基酸的一个字母和三个字母代码是IUPAC-IUB生物化学命名委员会采用的代码。
理化性质：

从小尺寸和极性（S）变为大尺寸和芳香族（F）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在MFM1中；当与NEB结合时，显示出显著延迟的纤维组装动力学；增强对NEB的结合亲和力。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs60794845[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

46 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

470 规范序列的长度。
序列上的位置：

LGSPLSPVFPRAGFGSKGS公司S公司SSVTSRVYQVSRTSGGAGGL公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保护：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类LGSPLSPVFP-RAGFGSKG-S公司S公司ssvtsrvyqvsrtsgaggl公司                              LGSPLGSPVFP-RAGFGTKG-S公司S公司SSVTSRVYQVSRTSGGAG公司鼠标LGSPLSPVFP-RAGFGTKG-S公司S公司SSMTSRVYQVSRTSGGAG公司老鼠LGSPLSSPVFP-RAGFGTKG-SS公司SSVTSRVYQVSRTSGGAG公司清管器LGSPLSPVFP-RAGFGTKG-S公司S公司SSVTSRVYQVSRTSGGAG公司牛LGSPLSPVFP-RAGFGTKG-S公司S公司密码鸡肉-----TSPVFP-RASFGSRG-S公司G公司SSVTSRVYQVSRTS-AVP非洲爪蟾------SPSFSTSFGSKGAS公司S公司SSVSSRVYQVSRST-AAP公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	2 – 470	Desmin公司
地区	2 – 108	头部
改性残渣	28 – 28	磷酸；通过CDK1
改性残渣	31 – 31	磷酸胆碱
改性残渣	32 – 32	磷酸；通过CDK1
改性残渣	37 – 37	不对称二甲基精氨酸；候补
改性残渣	37 – 37	ω-N-甲基精氨酸；候补
改性残渣	45 – 45	磷酸胆碱
改性残渣	58 – 58	ADP-核糖精氨酸
改性残渣	60 – 60	磷酸；由AURKB提供

文献引用
肌原纤维肌病：63例患者的临床、形态学和遗传学研究。
塞尔岑·D。；Ohno K。；恩格尔A.G。；
大脑127:439-451（2004）
引用原因：变量MFM1 ILE-2；TYR-46；PHE-46和THR-449；内布林结合阻碍突变结蛋白纤维组装。
贝克有限公司。；吉利斯特区。；Sharma S。；安布罗斯A。；Herrmann H。；Conover通用汽车公司。；
分子生物学。手机24:1918-1932（2013）
引用原因：变异体MFM1 PHE-46的表征；ASP-245和ILE-453；与NEB的互动；

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UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/瑞士Prot第17661页：变体p.Ser46Phe