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UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/瑞士Prot第43699页：变型p.Val205Phe

同源框蛋白Nkx-2.1
基因：NKX2-1
反馈？
变量信息 变量位置： 帮助 205 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型： 帮助低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。
  • LP/P：可能致病或致病。
  • LB/B：可能是良性的或良性的。
  • 美国：重要性不确定
残留物变化： 帮助从缬氨酸（V）到苯丙氨酸（F）的位置205（V205F，p.Val205Phe）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss Prot中使用的氨基酸的一个字母和三个字母代码是IUPAC-IUB生物化学命名委员会采用的代码。
理化性质： 帮助从中等尺寸和疏水性（V）变为大尺寸和芳香性（F）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数： 帮助-1Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：
  • 最低得分：-4（替代概率低）。
  • 最高得分：11（替代概率高）。
有关更多信息，请访问下一页
变量描述： 帮助在CAHTP中。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源： 帮助 链接到变体感兴趣的网站。


序列信息 变量位置： 帮助 205 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度： 帮助 371 规范序列的长度。
序列上的位置： 帮助YLSAPEREHLASMIHLTPTQ公司V（V）KIWFQNHRYKMKRQAKDKAA公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保护： 帮助 变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。 
人类YLSAPEREHLASMIHLTPTQ公司V（V）KIWFQNHRYKMKRQAKDKAA公司鼠标YLSAPEREHLASMIHLTPTQ公司V（V）KIWFQNHRYKMKRQAKDKAA公司老鼠YLSAPEREHLASMIHLTPTQ公司V（V）KIWFQNHRYKMKRQAKDKAA公司
邻域中的序列注释： 帮助 围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：
  • 类型：序列特征的类型。
  • 位置：序列特征的端点。
  • 描述：包含有关功能的其他信息。
类型位置描述
链条 1 – 371 同源框蛋白Nkx-2.1
DNA结合 161 – 220 Homeobox公司



文献引用
人类NKX2-1单倍体不足导致的舞蹈病、甲状腺功能减退和肺部改变。
克鲁德·H。；Schuetz B。；比伯曼H。；冯·莫尔斯A。；施纳贝尔·D。；奈泽尔·H。；Toennies H。；韦斯·D。；拉弗蒂A。；施瓦兹S。；DeFelice M。；冯·戴姆林（von Deimling A.）。；van Landeghem F。；迪劳罗·R。；格鲁特斯A。；
临床杂志。投资。109:475-480(2002)
引用原因：变体CAHTP PHE-205；综合基因分型和临床特征揭示了27个新的NKX2-1突变，并扩大了表型谱。
索沃斯A。；Schnittert-Hueberer S。；Schrumpf P.公司。；米勒一世。；Jyrch S。；C女士。；比伯曼H。；克莱诺·G。；Katchanov J。；舒尔克M。；埃伯特·G。；斯坦林格A。；Boennemann C.公司。；布罗克曼K。；Christen H.J。；克罗克P。；德泽格尔F。；格里斯·M。；休伊特J。；Ivarsson S.公司。；Huebner C。；卡佩拉里K。；普列克B。；评级D。；斯托瓦一世。；Ropers H.H。；格鲁特斯A。；乌尔曼·R。；克鲁德·H。；
医学遗传学杂志。51:375-387(2014)
引用原因：变体CAHTP ARG-203和PHE-205；
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