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UniProtKB/Swiss-Prot公司问题9H3D4:变体p.Pro348Ser

肿瘤蛋白63
基因:TP63
反馈?
变量信息 变体位置: 帮助 348 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型: 帮助低压/低压[免责声明]变体分为三类:LP/P、LB/B和US。
  • LP/P:可能致病或致病。
  • LB/B:可能是良性的或良性的。
  • 美国:重要性不确定

残留物变化: 帮助从脯氨酸(P)到丝氨酸(S)的位置348(P348S,p.Pro348Ser)。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质: 帮助从中等尺寸和疏水性(P)变为小尺寸和极性(S)参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM得分: 帮助-1Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数:
  • 最低得分:-4(替代概率低)。
  • 最高得分:11(替代概率高)。
有关更多信息,请访问下一页

变量描述: 帮助在EEC3中。关于变体的任何其他有用信息。


序列信息 变体位置: 帮助 348 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度: 帮助 680 规范序列的长度。
序列上的位置: 帮助ETRDGQVLGRRCFEARICAC公司P(P)GRDRKADEDSIRKQQVSDST公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾,否则将显示变体上游(20)和下游(20)的残基。
残留物保存: 帮助 变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。
人类ETRDGQVLGRRCFEARICAC公司P(P)GRDRKADEDSIRKQQVSDST公司鼠标ETRDGQVLGRRCFEARICAC公司P(P)GRDRKADEDSIRKQQVSDSA公司老鼠ETRDGQVLGRRCFEARICAC公司P(P)GRDRKADEDSIRKQQVSDSA公司
邻域中的序列注释: 帮助 围绕变体的感兴趣区域或地点。通常,所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式:
  • 类型:序列特征的类型。
  • 位置:序列特征的端点。
  • 说明:包含有关该功能的其他信息。
类型位置描述
链条 1 – 680 肿瘤蛋白63
DNA结合 170 – 362
螺旋线 348 – 357



文献引用
EEC综合征、边缘乳腺综合征和分离的手裂足畸形中的p63基因突变表明存在基因型-表型相关性。
范博霍芬·H。;哈默尔B.C.J。;Bamshad M。;Sangiorgi E。;Gurieri F。;Duijf P.H.G。;Vanmolkot K.R.J.公司。;van Beusekom大肠杆菌。;van Beersum S.E.C.公司。;塞利J。;Merkx G.F.M.公司。;Tenconi R.公司。;Fryns J.-P。;Verloes A。;Newbury-Ecob R.A。;Raas-Rotschild A。;Majewski F。;Beemer F.A.公司。;珍妮克·A。;Chitayat D。;Crisponi G。;Kayserili H。;耶茨J.R.W。;Neri G.公司。;Brunner H.G。;
Am.J.Hum.遗传学。69:481-492(2001)
引用原因:变体EEC3 GLN-243;TRP-243;GLN-266;TYR-308;ASN-311;CYS-318;HIS-318;GLN-318;半胱氨酸蛋白酶319;HIS-319;SER-319;TRP-343;GLN-343;ARG-345;SER-347;SER-348和HIS-351;变体SHFM4 PRO-193 INS;GLU-232和HIS-319;参与LMS;
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