UniProtKB/SwissProt变体VAR

肿瘤蛋白63
基因：TP63
反馈？

变量信息变量位置：

318 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

位置处从精氨酸（R）到半胱氨酸（C）318（R318C，p.Arg318Cys）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss Prot中使用的氨基酸的一个字母和三个字母代码是IUPAC-IUB生物化学命名委员会采用的代码。
理化性质：

从大尺寸和基本尺寸（R）变为中等尺寸和极性尺寸（C）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-3Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在EEC3中。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs1205536026[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

318 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

680 规范序列的长度。
序列上的位置：

EFTTVLYNFMCNSCSCVGGMN公司R（右）RPILIIVTLETRDGQVLGRR公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保护：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类EFTTVLYNFMCNSCSCVGGMN公司R（右）RPILIIVTLETRDGQVLGRR公司鼠标EFTTVLYNFMCNSCSCVGGMN公司R（右）RPILIIVTLETRDGQVLGRR公司老鼠有效时间R（右）RPILIIVTLETRDGQVLGRR公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	1 – 680	肿瘤蛋白63
DNA结合	170 – 362
绑定位置	308 – 308
绑定站点	312 – 312
转弯	313 – 318

文献引用
EEC综合征、四肢乳腺综合征和孤立的手裂足畸形中的p63基因突变表明存在基因型-表型相关性。
范博霍芬·H。；哈默尔B.C.J。；Bamshad M。；Sangiorgi E。；Gurieri F。；Duijf P.H.G。；Vanmolkot K.R.J.公司。；van Beusekom E。；van Beersum S.E.C.公司。；塞利J。；Merkx G.F.M.公司。；Tenconi R.公司。；Fryns J.-P。；Verloes A。；Newbury-Ecob R.A。；Raas-Rotschild A。；Majewski F。；Beemer F.A.公司。；珍妮克·A。；Chitayat D。；Crisponi G。；Kayserili H。；耶茨J.R.W。；内里·G。；Brunner H.G。；
Am.J.Hum.遗传学。69:481-492(2001)
引用原因：变体EEC3 GLN-243；TRP-243；GLN-266；TYR-308；ASN-311；CYS-318；HIS-318；GLN-318；CYS-319；HIS-319；SER-319；TRP-343；GLN-343；ARG-345；SER-347；SER-348和HIS-351；变体SHFM4 PRO-193 INS；GLU-232和HIS-319；参与LMS；

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UniProtKB/瑞士Prot问题9H3D4：变体p.Arg318Cys