UniProtKB/SwissProt变体VAR

肿瘤蛋白63
基因：TP63
反馈？

变体信息变量位置：

308 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

位置处从半胱氨酸（C）到酪氨酸（Y）308（C308Y，p.Cys308Tyr）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从中等尺寸和极性（C）变为大尺寸和芳香族（Y）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在EEC3中。关于变体的任何其他有用信息。

序列信息变量位置：

308 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

680 规范序列的长度。
序列上的位置：

VPYEPPQVGTEFTTVLYNFM公司C类nsscvggmnrrpilivtle公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类VPYEPPQVGTEFTTVLYNFM公司C类NSSCVGGMNRRPILIIVTLE公司鼠标VPYEPPQVGTEFTTVLYNFM公司C类NSSCVGGMNRRPILIIVTLE公司老鼠VPYEPPQVGTEFTTVLYNFM公司C类NSSCVGGMNRRPILIIVTLE公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，列出的特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用的参考文献中报道的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	1 – 680	肿瘤蛋白63
DNA结合	170 – 362
绑定站点	308 – 308
绑定站点	312 – 312

文献引用
EEC综合征、四肢乳腺综合征和孤立的手裂足畸形中的p63基因突变表明存在基因型-表型相关性。
范博霍芬·H。；哈默尔B.C.J。；Bamshad M。；Sangiorgi E。；Gurieri F。；Duijf P.H.G。；Vanmolkot K.R.J.公司。；van Beusekom E。；van Beersum S.E.C.公司。；塞利J。；Merkx G.F.M.公司。；Tenconi R.公司。；Fryns J.-P。；Verloes A。；Newbury-Ecob R.A。；Raas-Rotschild A。；Majewski F。；Beemer F.A.公司。；珍妮克·A。；Chitayat D。；Crisponi G。；Kayserili H。；耶茨J.R.W。；内里·G。；Brunner H.G。；
Am.J.Hum.遗传学。69:481-492(2001)
引用原因：变体EEC3 GLN-243；TRP-243；GLN-266；TYR-308；ASN-311；CYS-318；HIS-318；GLN-318；CYS-319；HIS-319；SER-319；TRP-343；GLN-343；ARG-345；SER-347；SER-348和HIS-351；变体SHFM4 PRO-193 INS；GLU-232和HIS-319；参与LMS；

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UniProtKB/瑞士Prot问题9H3D4：变型p.Cys308Tyr