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UniProtKB/Swiss-Prot公司
第20702页
:变体p.Glu547Lys
整合素α-X
基因:ITGAX
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变量信息
序列信息
文献引用
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变量信息
变量位置:
547
氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型:
LB/B(磅/磅)
变体分为三类:LP/P、LB/B和US。
LP/P:可能致病或致病。
LB/B:可能是良性的或良性的。
美国:重要性不确定
残留物变化:
位置从谷氨酸(E)到赖氨酸(K)
547
(E547K,p.Glu547Lys)。
表示变体的氨基酸变化。
UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质:
从中等大小和酸性(E)到大大小和碱性(K)的变化
参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数:
1
Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。
log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。
使用Blosum62替换矩阵。
该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数:
最低得分:
-4(替代概率低)。
最高得分:
11(替代概率高)。
有关更多信息,请访问
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其他资源:
链接到变体感兴趣的网站。
变体rs17853815[
数据库SNP
|
合奏
]
序列信息
变量位置:
547
氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度:
1163
规范序列的长度。
序列上的位置:
VLGDVNGDKLTDVVIGAPGE公司
E类
ENRGAVYLFHGVLGPSISPS公司
残留物在序列上发生变化。
除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾,否则将显示变体上游(20)和下游(20)的残基。
残留物保存:
变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。
人类
VLGDVNGDKLTDVVIGAPGE公司
E类
ENRGAVYLFHGVLGPSISPS公司
鼠标
VLGDVNGDSLADVAIGAPGE公司
E类
ENRGAVYIFHGASRQDIAPS公司
邻域中的序列注释:
围绕变体的感兴趣区域或地点。
通常,所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。
“邻近序列注释”行具有固定格式:
类型:序列特征的类型。
位置:序列特征的端点。
描述:包含有关功能的其他信息。
类型
职位
描述
链条
20–1163
整合素α-X
拓扑域
20 – 1107
细胞外
重复
507 – 565
FG-GAP 6
绑定站点
530 – 530
绑定站点
532 – 532
绑定站点
534 – 534
绑定站点
538 – 538
螺旋线
546 – 549
文献引用
NIH全长cDNA项目的现状、质量和扩展:哺乳动物基因收集(MGC)。
MGC项目团队;
基因组研究14:2121-2127(2004)
引用原因:
核苷酸序列[LARGE SCALE MRNA];
变体LYS-547;
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