UniProtKB/SwissProt变体VAR

α-同核蛋白
基因：SNCA
反馈?

变体信息变量位置：

46 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

位置从谷氨酸（E）到赖氨酸（K）46（E46K，p.Glu46Lys）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从中等大小和酸性（E）到大大小和碱性（K）的变化参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

1Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

驻车档1和DLB；与带负电荷磷脂脂质体的结合显著增加；增加齐聚反应。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

该变体感兴趣的网站链接。

变型rs104893875[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

46 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

140 规范序列的长度。
序列上的位置：

电子邮箱E类GVHGVATVAEKTKEQVTNV公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类VAEAAGKTKEGVLYVGSKTK公司E类GVHGVATVAEKTKEQVTNV公司大猩猩VAEAAGKTKEGVLYVGSKTK公司E类GVHGVATVAEKTKEQVTNV公司恒河猴VAEAAGKTKEGVLYVGSKTK公司E类GVHGVATVAEKTKEQVTNV公司黑猩猩VAEAAGKTKEGVLYVGSKTK公司E类GVHGVATVAEKTKEQVTNV公司鼠标VAEAAGKTKEGVLYVGSKTK公司E类GVHGVTTVAEKTKEQVTNV公司老鼠VAEAAGKTKEGVLYVGSKTK公司E类GVHGVTTVAEKTKEQVTNV公司清管器VAEAAGKTKEGVLYVGSKTK公司E类全球价值链全球价值链全球价值链牛VAEAAGRTKEGVLYVGSKTK公司E类GVHGVTTVAEKTKEQVTNV公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	职位	描述
链条	1 – 140	α-同核蛋白
重复	42 – 56	三；近似
地区	20 – 67	[EGS]-K-T-K-[EQ]-[GQ]-V-X的4 X 11 AA串联重复序列（4）
绑定站点	50 – 50
替代序列	41 – 54	缺少。在2-5亚型中。
突变	35 – 35	E->K。对齐聚反应无影响。
突变	39 – 39	Y->F.对渗透胁迫诱导的磷酸化无影响。
突变	50 – 50	H->A.削弱铜结合。
突变	57 – 57	E->K。增加齐聚反应。
β链	46 – 49

文献引用
α-同核蛋白的新突变E46K导致帕金森和路易体痴呆。
扎兰兹J.J。；阿雷格里·J。；Gomez-Esteban J.C.公司。；莱兹卡诺E。；罗斯·R。；安普洛一世。；维达尔。；Hoenicka J。；罗德里格斯·O。；Atares B。；洛伦斯五世。；戈麦斯·托托萨E。；del Ser T。；穆尼奥斯D.G。；de Yebenes J.G。；
神经科学系。55:164-173(2004)
引用原因：变体PARK1/DLB LYS-46；突变E46K增加磷脂结合并组装成人类α-同核蛋白丝。
Choi W。；Zibaee S.公司。；杰克斯·R。；Serpell有限公司。；达夫列托夫B。；Crowther R.A。；Goedert M。；
FEBS信函。576:363-368(2004)
引用原因：变异体LYS-46的特性研究；α-突触核蛋白突变体低聚和膜相互作用的分子决定因素。
齐格尼I.F。；谢里科夫·Y。；库兹涅佐娃V.L。；格林伯格J.P。；Wrasidlo W。；覆盖C。；冈萨雷斯·T。；特雷乔·M。；斯宾塞B。；Kosberg K。；Masliah E。；
ACS化学。神经科学。6:403-416(2015)
引用原因：变体PARK1 PRO-30的表征；LYS-46；GLN-50和THR-53；GLU-35和GLU-57的突变；亚细胞位置；子单元；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。

UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/Swiss-Prot公司第37840页：变体p.Glu46Lys