UniProtKB/SwissProt变体VAR

同源框蛋白Nkx-2.1
基因：NKX2-1
反馈?

变量信息变量位置：

208 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从色氨酸（W）到亮氨酸（L）位置208（W208L，p.Trp208Leu）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从大尺寸芳香型（W）变为中等尺寸疏水型（L）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在银行控股公司。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

该变体感兴趣的网站链接。

变型rs28936672[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

208 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

371 规范序列的长度。
序列上的位置：

阿佩雷HLASMIHLTPTQVKIW公司FQNHRYKMKRQAKDKAAQQ公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类阿佩雷HLASMIHLTPTQVKIW公司FQNHRYKMKRQAKDKAAQQ公司鼠标阿佩雷HLASMIHLTPTQVKIW公司FQNHRYKMKRQAKDKAAQQ公司老鼠阿佩雷HLASMIHLTPTQVKIW公司FQNHRYKMKRQAKDKAAQQ公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	1 – 371	同源框蛋白Nkx-2.1
DNA结合	161 – 220	Homeobox公司

文献引用
TITF-1突变与良性遗传性舞蹈病相关。
布雷德维尔德·G.J。；范东根J.W.F。；达内西诺·C。；瓜拉A。；珀西·A.K。；Dure L.S.公司。；哈珀·P。；Lazarou有限责任合伙。；范德林德·H。；Joosse M。；格鲁特斯A。；麦克唐纳医学博士。；de Vries文学学士。；艺术W.F.M。；Oostra B.A.公司。；克鲁德·H。；Heutink P.公司。；
嗯，分子遗传学。11:971-979(2002)
引用原因：变体BHC LEU-208和SER-213；参与银行控股公司；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。

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UniProtKB/Swiss-Prot公司第43699页：变体p.Trp208Leu