UniProtKB/Swiss-Prot公司第19544页：变体p.Arg394Gln

Wilms肿瘤蛋白
基因：WT1
反馈?

变量信息变量位置：

394 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

位置处从精氨酸（R）到谷氨酰胺（Q）394（R394Q，p.Arg394Gln）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从大尺寸和基本（R）变为中等尺寸和极性（Q）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

1Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在DDS和NPHS4。关于变体的任何其他有用信息。

序列信息变量位置：

394 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

449 规范序列的长度。
序列上的位置：

QRRHTGVKPFQCKTCQRKFS公司R（右）SDHLKTHTRTHTGKTSEKPF公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类QRRHTGVKPFQCKTCQRKFS公司R（右）SDHLKTHTRTHTGKTSEKPF公司鼠标QRRHTGVKPFQCKTCQRKFS公司R（右）SDHLKTHTRTHTGKTSEKPF公司老鼠QRRHTGVKPFQCKTCQRKFS公司R（右）SDHLKTHTRTHTGKTSEKPF公司清管器QRRHTGVKPFQCKTCQRKFS公司R（右）SDHLKTHTRTHTGKTSEKPF公司热带非洲爪蟾QRRHTGIKPFQCKTCQRKFS公司R（右）SDHLKTHTRTHTG---EKPF公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	1 – 449	Wilms肿瘤蛋白
锌指	383 – 405	C2H2-类型3
地区	393 – 401	对与目标DNA的相互作用很重要
突变	394 – 394	R->AS。强烈降低DNA和RNA的结合。

文献引用
在孤立性弥漫性系膜硬化症患者中鉴定体质WT1突变，并使用计算机化突变数据库分析基因型/表型相关性。
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