UniProtKB/SwissProt变体VAR

DNA修复蛋白RAD51同源物1
基因：RAD51
反馈?

变量信息变量位置：

150 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

位置处从精氨酸（R）到谷氨酰胺（Q）150（R150Q，p.Arg150Gln）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从大尺寸和基本（R）变为中等尺寸和极性（Q）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

1Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替换概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在不列颠哥伦比亚省；与RAD51相关的化学计量ss-DNA浓度存在时ATP酶活性降低；ATP亲和力降低3-4倍。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs121917739[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

150 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

339 规范序列的长度。
序列上的位置：

RTGKTQICHTLAVTCQLPID公司对GGGEGKAMYIDTEGTFRPER公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类RTGKTQICHTLAVTCQLPID公司对GGGEGKAMYIDTEGTFRPER公司                              RTGKTQICHTLAVTCQLPID公司对GGGEGKAMYIDTEGTFRPER公司鼠标RTGKTQICHTLAVTCQLPID公司对GGGEGKAMYIDTEGTFRPER公司牛RTGKTQICHTLAVTCQLPID公司对GGGEGKAMYIDTEGTFRPER公司兔子RTGKTQICHTLAVTCQLPID公司对GGGEGKAMYIDTEGTFRPER公司鸡肉RTGKTQLCHTLAVTCQLPID公司对GGGEGKAMYIDTEGTFRPER公司果蝇属RCGKTQLCHTLAVTCQLPIS公司问KGGEGKCMYIDTENTFRPER公司面包酵母RTGKSQLCHTLAVTCQIPLD公司我GGGEGKCLYIDTEGTFRPVR公司裂变酵母RTGKSQICHTLAVTCQLPID公司M（M）GGGEGKCLYIDTEGTFRPVR公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	2–339	DNA修复蛋白RAD51同源物1
替代序列	77 – 173	缺少。在亚型2中。
螺旋线	148 – 150

文献引用
确定双侧乳腺癌患者的Rad51改变。
加藤M。；Yano K。；Matsuo F。；Saito H。；Katagiri T。；Kurumizaka H。；吉本良彦。；Kasumi F。；秋山F。；坂本G。；Nagawa H。；Nakamura Y。；Miki Y。；
J.Hum.遗传学。45:133-137(2000)
引用原因：变体BC GLN-150；保守结构基序中的肿瘤相关突变改变了人类RAD51重组酶的物理和生化特性。
陈杰。；形态医学博士。；多尼根K.A。；魏达斯J.B。；斯威塞J.B。；Averill A.M.公司。；托姆扎克J.A。；莫瑞克S.W。；
《核酸研究》43:1098-1111（2015）
引用原因：变异株BC GLN-150的特性研究；

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UniProtKB/Swiss-Prot公司Q06609问题：变体p.Arg150Gln