UniProtKB/SwissProt变体VAR

Wilms肿瘤蛋白
基因：WT1
反馈？

变量信息变量位置：

366 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

位置从精氨酸（R）到组氨酸（H）366（R366H，p.Arg366His）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss Prot中使用的氨基酸的一个字母和三个字母代码是IUPAC-IUB生物化学命名委员会采用的代码。
理化性质：

从大尺寸和基本尺寸（R）变为中等尺寸和极性尺寸（H）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

0Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替代矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在DDS和WT1中。关于变体的任何其他有用信息。

序列信息变量位置：

366 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

449 规范序列的长度。
序列上的位置：

KHTGEKPYQCDFKDCERRFS公司对SDQLKRHQRRHTGVKPFQCK公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保护：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类KHTGEKPYQCDFKDCERRFS公司对SDQLKRHQRRHTGVKPFQCK公司鼠标KHTGEKPYQCDFKDCERRFS公司对SDQLKRHQRRHTGVKPFQCK公司老鼠KHTGEKPYQCDFKDCERRFS公司对SDQLKRHQRRHTGVKPFQCK公司清管器KHTGEKPYQCDFKDCERRFS公司对SDQLKRHQRRHTGVKPFQCK热带非洲爪蟾KHTGEKPYQCDFKDCERRFS公司对SDQLKRHQRRHTGIKPFQCK公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	1 – 449	Wilms肿瘤蛋白
锌指	353 – 377	C2H2-类型2
突变	366 – 366	R->A.DNA和RNA结合强烈减少。
突变	372 – 372	R->A.DNA和RNA结合强烈减少。
β链	363 – 366

文献引用
影响WT1外显子9剪接的内含子突变会导致Frasier综合征吗？
菊池H。；高田公司。；Akasaka Y。；福泽共和国。；Yoneyama H。；黑泽明。；本田M。；神山县。；哈塔·J。；
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引用原因：变体DDS TYR-355；HIS-366和ARG-385；与WT1错义突变相关的早发肾病综合征谱。
舒马赫五世。；Scharer K。；Wuehl E.公司。；Altrogge H。；邦泽尔K.-E。；古斯曼M。；诺伊豪斯T.J。；Pollastro R.M。；Kuwertz-Broeking E。；布拉·M。；Tondera A.-M。；蒙代尔P。；赫尔姆琴大学。；瓦尔德海尔R。；威里奇A。；罗耶·波科拉（Royer-Pokora B.）。；
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引用原因：变体NPHS4 LEU-364；HIS-366；CYS-379；ARG-385；GLN-394；TRP-394和ASN-396；体质WT1与进展性肾病儿童的临床特征相关。
高田公司。；菊池H。；福泽共和国。；伊藤S。；本田M。；哈塔·J。；
医学遗传学杂志。37:698-701(2000)
引用原因：变体DDS ARG-342；TYR-355；HIS-366；ARG-385；PHE-388；TRP-394和ASN-396；变体NPHS4-GLN-312；24例WT1生殖系突变新病例和文献综述：Wilms肿瘤发展的基因型/表型相关性。
罗耶·波科拉（Royer-Pokora B.）。；拜尔·M。；亨茨勒·M。；阿拉姆·R。；舒马赫五世。；魏里奇A。；赫夫五世。；
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引用原因：变体WT1 SER-181；GLY-355；CYS-366；HIS-366；GLN-373；TRP-394和LEU-394；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。

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UniProtKB/瑞士Prot第19544页：变体p.Arg366His