UniProtKB/SwissProt变体VAR

Wilms肿瘤蛋白
基因：WT1
反馈?

变量信息变量位置：

253 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从甘氨酸（G）到丙氨酸（A）位置253（G253A，p.Gly253Ala）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从甘氨酸（G）变为小尺寸和疏水性（A）参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

0Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替换概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在WT1中。关于变体的任何其他有用信息。

序列信息变量位置：

253 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

449 规范序列的长度。
序列上的位置：

LECMTWNQMNLGATLKGVAA公司G公司SSSSVKWTEGQSNHSTGYES公司残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类LECMTWNQMNLGATLKGVAA公司G公司SSSSVKWTEGQSNHSTGYES公司鼠标LECMTWNQMNLGATLKMAA公司G公司SSSSVKWTEGQSNIGIGYES公司老鼠LECMTWNQMNLGATLKMAA公司G公司SSSSVKWTEGQSNGHTGYES公司清管器LECMTWNQMNLGATLKGVAA公司G公司TSSSMKWTEGQSHGAGYES公司热带非洲爪蟾LECMTWNQMNLGSSLK公司-----------------SHGTSYEN公司

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，所列特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用文献中报告的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	1 – 449	Wilms肿瘤蛋白
替代序列	250 – 266	缺少。在亚型2、亚型3、亚型8和亚型9中。

文献引用
种系突变和WT1基因双击失活与间质-前体组织学Wilms肿瘤的相关性。
舒马赫五世。；Schneider S.公司。；图A。；Wildhardt G。；危害D。；施密特D。；魏里奇A。；路德维希·R。；罗耶·波科拉（Royer-Pokora B.）。；
程序。国家。阿卡德。科学。美国94:3972-3977（1997）
引用原因：变体WT1 SER-181和ALA-253；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。

UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/Swiss-Prot公司第19544页：变体p.Gly253Ala