UniProtKB/SwissProt变体VAR

角蛋白，I型细胞骨架10
基因：KRT10
反馈?

变量信息变量位置：

442 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
变体类型：

低压/低压[免责声明]变体分为三类：LP/P、LB/B和US。

LP/P：可能致病或致病。
LB/B：可能是良性的或良性的。
美国：重要性不确定

残留物变化：

从亮氨酸（L）到谷氨酰胺（Q）位置442（L442Q，p.Leu442Gln）。表示变体的氨基酸变化。UniProtKB/Swiss-Prot中使用的氨基酸的单字母和三字母代码是IUPAC-IUB生化命名委员会采用的代码。
理化性质：

从中等大小和疏水性（L）到中等大小和极性（Q）的变化参考和变异残基的物理化学性质以及所涉及的变化。
BLOSUM分数：

-2Blosum矩阵中相应野生型到变异氨基酸变化的得分。log-odds分数测量两种氨基酸偶然出现的可能性比率的对数。使用Blosum62替换矩阵。该替代矩阵包含一种氨基酸与另一种氨基酸之间所有可能交换的分数：

最低得分：-4（替代概率低）。
最高得分：11（替代概率高）。

有关更多信息，请访问下一页
变量描述：

在EHK2中。关于变体的任何其他有用信息。
其他资源：

链接到变体感兴趣的网站。

变型rs58026994[数据库SNP|合奏]

序列信息变量位置：

442 氨基酸在UniProtKB标准蛋白序列上的位置改变。
蛋白质序列长度：

584 规范序列的长度。
序列上的位置：

RAETECQNTEYQQLLDIKIR公司我能量警报SGGG残留物在序列上发生变化。除非变体位于蛋白质序列的开头或结尾，否则将显示变体上游（20）和下游（20）的残基。
残留物保存：

变异体周围区域与各种同源序列的多重比对。

人类RAETECQNTEYQQLLDIKIR公司我能量警报——GGG                              RAETECQNAEYQQLLDIKIR公司我能量警告--G鼠标RAETECQNAEYQQLLDIKTR公司我能量警报SSGG老鼠RAETECQNAEYQQLLDIKTR公司我能量警报---G牛RAETECQNAEYQQLLDIKIR公司我能量警告--G

邻域中的序列注释：

围绕变体的感兴趣区域或地点。通常，列出的特征是翻译后修饰、结合位点、酶活性位点、局部二级结构或引用的参考文献中报道的其他特征。“邻近序列注释”行具有固定格式：

类型：序列特征的类型。
位置：序列特征的端点。
描述：包含有关功能的其他信息。

类型	位置	描述
链条	1 – 584	角蛋白，I型细胞骨架10
域	146 – 460	IF杆
地区	318 – 456	线圈2
螺旋线	350–454

文献引用
表皮松解性角化过度中发生突变的角蛋白10的优先位点。
Chipev C.C.公司。；杨建民。；Digiovanna J.J。；Steinert P.M。；马列科夫。；康普顿J.G。；Bale S.J.公司。；
Am.J.Hum.遗传学。54:179-190(1994)
引用原因：变体EHK2 HIS-154；CYS-156；HIS-156；ASP-160和GLN-442；

免责声明：本条目中的任何医学或遗传信息仅用于研究、教育和信息目的。它们在任何方面都不打算被用作专业医疗建议、诊断、治疗或护理的替代品。

UniProtKB/Swiss-Prot变体页面

UniProtKB/Swiss-Prot公司第13645页：变体p.Leu442Gln