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发生了什么

swMATH ID: 23105
软件作者: Patterson M、Marschall T、Pisanti N、van Iersel L、Stougie L、Klau GW、Schönhuth A
描述: WhatsHap:用于未来生成序列读取的加权单倍体集合。人类基因组是二倍体,这需要将杂合单核苷酸多态性(SNPs)分配给基因组的两个拷贝。由此产生的单倍型,即属于每个拷贝的SNP列表,对于群体遗传学的下游分析至关重要。目前,忽略直接读取信息的统计方法构成了最先进的技术。单倍体组装直接处理测序读取的阶段化,但由于当前一代测序读取过短,无法满足全基因组阶段化的目的,因此受到了影响。虽然未来技术测序读数将包含足够数量的SNP,用于定相,但它们也可能遭受更高的测序错误率。目前,还没有单倍型组装方法可以同时考虑增加读取长度和测序错误信息。在这里,我们建议使用WhatsHap,这是第一种方法,它可以在运行时以SNP数量线性的方式为加权最小误差校正问题提供可证明的最佳解决方案。WhatsHap是一种以覆盖率为参数的固定参数可处理(FPT)方法。我们证明,WhatsHap可以处理覆盖率高达20×的数据集,15×通常足以可靠地分阶段进行长时间读取,即使测序错误率显著提高。我们还发现,与最先进的统计相位器相比,我们输出的单倍型的开关和翻转错误率是有利的。
主页: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25658651
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引用于: 4文件

标准条款

1出版物描述软件 年份
Whatshap:用于未来一代测序读取的单倍体组装
莫里·帕特森(Murray Patterson);托拜厄斯·马尔沙尔(Tobias Marschall);纳迪亚·皮桑蒂;利奥·范·埃尔塞尔;斯道吉,Leen;Klau,Gunnar W。;亚历山大·施胡特
2014

2篇连载文章中引用

1 离散应用数学
1 分子生物学方法

按年份列出的引文