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PennCNV公司

swMATH编号： 19390
软件作者： Wang，K.，Li，M.，Hadley，D.等人。
描述： PennCNV：一种集成的隐马尔可夫模型，用于检测全基因组SNP基因分型数据中的高分辨率拷贝数变化。为了提供人类遗传变异的完整视图，需要对拷贝数变异（CNV）进行全面识别和编目。在以前的实验设计中，CNV检测的分辨率被限制在数十或数百千碱基。在这里，我们提出了一种基于隐马尔可夫模型（HMM）的PennCNV方法，用于从Illumina高密度SNP基因分型数据中千基分辨率检测CNV。该算法包含多个信息源，包括每个SNP标记的总信号强度和等位基因强度比、相邻SNP之间的距离、SNP的等位基因频率以及可用的系谱信息。我们将PennCNV应用于112个HapMap个体的基因分型数据；平均而言，我们检测到每个个体约27个CNV，平均大小约为12 kb。排除淋巴母细胞系中常见的重排，父母未检测到的子代中CNV的比例为3.3
主页： http://genome.cshlp.org/content/17/11/1665.short（简短）
相关软件： 生物HMM;CNVassoc公司;VanillaICE公司;BRLMM公司;CARAT公司;R（右）;艾根斯特拉;脉冲;公司;HdBCS公司;Pedcheck（跟踪检查）;CGH分类;CNV-序列;dChipSNP芯片;血浆;基因SNP;PICNIC公司;寡;AS 136标准;iBATCGH公司
引用于： 13文件
全部的 前5名

35位作者引用

2 阿尔贝托·卡塞塞
2 米歇尔·吉尼达尼
2 玛丽娜·范努奇
1 格雷厄姆·比格内尔
1 莎拉·埃德金斯
1 弗朗西斯科·法尔恰尼
1 Chris D.Greenman。
1 乔恩·辛顿
1 黄、棉
1 纪庆华
1 Kristi Kuljus
1 Kvale，Mark N。
1 肯尼思·兰格。
1 尤里·伦伯
1 李鹏
1 明良
1 牛、岳赛琳娜
1 格雷戈里·努尔
1 罗尔·奥普霍夫
1 伊夫·罗森霍克
1 恰拉·萨巴蒂
1 Joshua N.桑普森。
1 石建新
1 大卫·O·西格蒙德。
1 Mahlet G.塔德斯。
1 泰、玉川
1 Tanya M.Teslovich。
1 比尔·惠勒
1 约翰·S·威特。
1 本杰明·亚基尔
1 姚伟新
1 张和平
1 张南希·若南
1 张忠阳
1 塞巴斯蒂安·泽尔纳
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引用于7个系列

5 应用统计学年鉴
1 生物计量学
1 统计科学
1 统计传播。理论与方法
1 计算统计与数据分析
1 应用概率的方法与计算
1 生物统计学
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在6个字段中引用

12 统计学（62-XX）
5 生物学和其他自然科学（92-XX）
4 数值分析（65-XX）
2 概率论与随机过程（60-XX）
1 计算机科学（68至XX）
1 运筹学、数学规划（90-XX）

按年份列出的引文