PhenomeNET公司 swMATH ID: 16932 软件作者： Robert Hoehndorf、Paul N.Schofield、Georgios V.Gkoutos 描述： PhenomeNET：疾病基因发现的全现象方法。研究模式生物的表型，以了解和揭示疾病的分子机制。表型本体论是为了捕获和比较单个物种的表型而开发的。最近，这些本体被形式化的类定义所扩充，这些类定义可用于整合表型数据并实现不同物种之间表型的直接比较。我们开发了一种将表型本体转换为形式表示的方法，将表型本体与解剖本体相结合，并应用语义相似性度量来构建PhenomeNET跨物种表型网络，通过比较突变表型，发现参与同一途径的基因和基因与疾病的关联。我们提供证据表明，小鼠中的Adam19和Fgf15基因参与了法洛四联症，并利用斑马鱼表型，提出了这样的假设，即Cx36.7和Nkx2.5的哺乳动物同源物位于控制心脏形态发生和电导的通路中，当缺陷时，该通路会导致法洛四联症表型。我们的方法实现了疾病基因发现的全表型方法，并可用于确定分子基础未知的罕见和孤立疾病的基因优先级 主页： http://nar.oxfordjournals.org/content/39/18/e119.short 相关软件： 剂量;阿波罗;DBAli工具;MATRAS公司;NUCPLOT公司;照明图;EMBOS公司;焦耳（Jmol）;智能GO;Ontobee公司;FUNC公司;Aber-OWL公司;工厂TFDB;鸡蛋NOG;ELM公司;数据库CAN;抗SMASH;解剖HMMER;HPMV（高压中压）;安妮 引用于： 1文件 2位作者引用 1 卡鲁戈语、奥利维埃罗语 1 弗兰克·艾森哈伯 连载1篇 1 分子生物学方法 在2个字段中引用 1 统计学（62-XX） 1 生物学和其他自然科学（92-XX） 按年份列出的引文