脊柱后凸和脊柱侧凸是常见的脊柱疾病，作为复杂综合征的一部分或作为非综合征性特发性疾病发生。尽管特发性脊柱侧凸的致病基因尚待确定，但家族和双生子研究表明遗传参与。为了促进这些研究，我们研究了用化学诱变剂N-乙基-N-亚硝脲（ENU）处理的小鼠的后代，并评估了它们的形态学和放射学异常。这确定了一只因融合腰椎而患后凸脊柱侧凸的小鼠，这是一种常染色体显性遗传特征；表型为遗传性椎体融合（HVF），基因座为HVF。微计算机断层扫描（μCT）分析证实，HVF小鼠腰椎融合导致非综合征性脊柱侧凸的发生，这与椎体分割失败导致椎体阻塞的模式一致。μCT扫描还显示HVF小鼠的腰椎普遍存在椎间盘变窄、神经棘受压移位和横突扭曲。腰椎组织学显示HVF小鼠椎体形状不规则，椎间盘和骨化中心移位。利用排列在染色体组和23只HVF（8只雄性和15只雌性）小鼠DNA样本中的一组单核苷酸多态性（SNP）位点进行遗传作图，将HVF定位在4A3染色体上，并位于包含9个蛋白质编码基因、2个加工转录物、3个微RNA、5个小核RNA的5兆碱基（Mb）区域内，三个大的基因间非编码RNA和24个假基因。然而，在此期间进行的基因组序列分析没有发现这些基因的编码外显子或外显子-内含子边界有任何异常。因此，我们的研究建立了一种单基因型非综合征腰椎融合性脊柱侧凸小鼠模型，进一步鉴定潜在的遗传缺陷将有助于阐明脊柱侧凸的分子机制。©2018作者。JBMR Plus由Wiley Periodicals，Inc.代表美国骨骼和矿物研究协会出版
