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.1998年12月;111(6):1220-3.
doi:10.1046/j.1523-1747.1998.00451.x。

环状表皮松解性鱼鳞病(大疱性先天性鱼鳞状红皮病的变种)中角蛋白10的一种新的螺旋终止突变

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环状表皮松解性鱼鳞病(大疱性先天性鱼鳞状红皮病的变种)中角蛋白10的一种新的螺旋终止突变

Y Suga公司等。 投资皮肤病杂志. 1998年12月.
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摘要

环状表皮松解性鱼鳞病是大疱性先天性鱼鳞状红皮病的一种独特的表型变异,最近被描述为两个不同的家族。这种变异的个体在儿童早期表现为大疱性鱼鳞病,在晚年表现为弯曲区和伸肌表面的过度角化苔藓斑块。其特征是,在躯干和近端肢体上也出现间歇性环状、多环、红斑、鳞状斑块。我们现在描述第三个家族患有环状表皮松解性鱼鳞病。该家族的分子分析揭示了一种新的突变,导致角蛋白10杆结构域末端高度保守的螺旋终止基序内的残基107(密码子446)发生异亮氨酸到苏氨酸的取代。

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