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.1998年6月;53(6):1594-600.
doi:10.1046/j.1523-11755.1998.00948.x。

与WT1错义突变相关的早发肾病综合征谱

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与WT1错义突变相关的早发肾病综合征谱

V舒马赫等。 肾脏Int. 1998年6月.
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摘要

我们调查了17名早发肾病综合征(NS)儿童(14名年龄<1岁),并快速进展为终末期肾病,以确定11号染色体上Wilms抑癌基因WT1是否存在突变。在8名儿童(7名男性基因型)中观察到与Wilms肿瘤和/或生殖器模糊(Denys-Drash综合征)相关。在这八名和另外两名患有NS的女性患者中,只检测到WT1基因的结构错义突变;四名儿童在第9外显子出现所谓的热点突变(R394N),六名儿童在外显子8和9有不同的突变(4名之前没有描述)。肾活检显示8例弥漫性系膜硬化,2例局灶性节段性硬化。在10名患者中,有7名患者同时或在NS发病后4个月内出现终末期肾病。在4名儿童(3名男性,1名女性)中,在NS之前或并发NS时发现了单侧Wilms肿瘤。在7例WT1突变的基因型男性中,5例生殖器不明确,2例为女性表型。在其他7名患有单纯先天性或婴儿型NS(无论是否患有DMS)的儿童中,未发现WT1基因突变,这些儿童的进展似乎比第一组慢。建议对早发、快速进展的NS和弥漫性系膜或局灶性节段性硬化症患者进行WT1突变检测,以确定那些有发展为Wilms肿瘤风险的患者。

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引用人

  • 威尔姆斯肿瘤生物学方面的重大发现。
    Perotti D、Williams RD、Wegert J、Brzezinski J、Maschietto M、Ciceri S、Gisselsson D、Gadd S、Walz AL、Furtwangler R、Drost J、AL-Saadi R、Evageliou N、Gooskens SL、Hong AL、Murphy AJ、Ortiz MV、O'Sullivan MJ、Mullen EA、van den Heuvel-Eibrink MM、Fernandez CV、Graf N、Grundy PE、Geller JI、Dome JS、Perlman EJ、Gessler M、Huff V、,普里查德-琼斯K。 Perotti D等人。 Nat Rev Urol公司。2024年3月;21(3):158-180. doi:10.1038/s41585-023-00824-0。Epub 2023年10月17日。 Nat Rev Urol公司。2024 PMID:37848532 审查。
  • 波特序列WT1突变一例。
    Yoshino M、Shimabukuro W、Takeichi M、Omura J、Yokota C、Yamamoto J、Nakanishi K、Morisada N、Nozu K、Iijima K、Takahashi Y。 Yoshino M等人。 CEN案例报告2023年5月;12(2):184-188. doi:10.1007/s13730-022-00742-x.Epub 2022年10月13日。 CEN案例报告2023。 PMID:36227513 免费PMC文章。
  • 【肿瘤易感综合征与肾母细胞瘤:影像学早期诊断】。
    Welter N、Furtwängler R、Schneider G、Graf N、Schenk JP。 Welter N等人。 放射科(海德堡)。2022年12月;62(12):1033-1042. doi:10.1007/s00117-022-01056-w.Epub 2022年8月25日。 放射科(海德堡)。2022 PMID:36008692 审查。 德语。
  • 肾母细胞瘤和体质WT1致病性变体儿童的长期肾功能。
    Falcone议员、Pritchard-Jones K、Brok J、Mifsud W、Williams RD、Nakata K、Tugnait S、Al-Saadi R、Side L、Anderson J、Duncan C、Marks SD、Bockenhauer D、Chowdhury T。 Falcone MP等人。 小儿肾病。2022年4月;37(4):821-832。doi:10.1007/s00467-021-05125-5。Epub 2021年10月4日。 小儿肾病。2022 PMID:34608521 免费PMC文章。
  • 超快速全基因组测序在不典型婴儿中的临床应用工作任务1-相关肾病综合征4型。
    Sanford E、Wong T、Ellsworth KA、Ingulli E、Kingsmore SF。 Sanford E等人。 冷弹簧Harb Mol Case螺柱,2020年8月25日;6(4):a005470。doi:10.1101/mcs.a005470。2020年8月印刷。 冷泉Harb Mol Case螺柱,2020年。 PMID:32843431 免费PMC文章。

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