跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.1997年4月15日;94(8):3972-7.
doi:10.1073/pnas.94.8.3972。

种系突变和WT1基因双击失活与间质-前体组织学Wilms肿瘤的相关性

附属公司

种系突变和WT1基因双击失活与间质-前体组织学Wilms肿瘤的相关性

V舒马赫等。 美国国家科学院程序. .

摘要

WT1基因位于染色体11p13上,在少量Wilms肿瘤(WTs)中发生突变。在患有双侧WT和/或相关生殖道畸形(GU)的患者中发现WT1基因的种系突变。我们在64例患者样本中发现了19个半合子WT1基因突变/缺失。突变肿瘤的组织学表现为间质-前体突变13例,三相突变3例,原发突变1例,未知2例。21例间质-前体肿瘤患者中有13例出现WT1突变,其中10例出现在生殖系中。在有种系改变的患者中,6例有GU和单侧肿瘤,2例有双侧肿瘤和正常GU束,2例具有单侧肿瘤和正常的GU。3个突变是肿瘤特异性的,在没有GU的单侧肿瘤患者中发现。这些数据证明了WT1突变与间质-前体组织学的相关性,表明WT1的种系突变易导致肿瘤的发生。12个突变是无义突变,导致WT1蛋白不同位置的截断,只有两个是错义突变。在间质-前体肿瘤中,67%的肿瘤表现出杂合性缺失,在一个肿瘤中,除了种系突变外,还发现了不同的体细胞突变。这些数据表明,在大部分组织病理学上不同的WT亚群中,经典的双击失活模型以及功能性WT1蛋白的丢失是肿瘤发生的根本原因。

PubMed免责声明

数字

图1
图1
患者外显子7的SSCP分析9394,9561,9318,9385,HDWT7型、和HDWT6。患者的上束带仅能看到轻微移位9318在这种凝胶使用的条件下。NEK控制DNA对于RFLP(等位基因A和B)和患者来说是杂合的9501等位基因A为纯合子。患者HDWT7型HDWT6型等位基因A为纯合子,额外的谱带对应于突变,这与患者的突变相同9385.车道9394,9561,9318、和9385含有肿瘤DNA;只看到改变的带。
图2
图2
巴西患者血液(B)和肿瘤(T)DNA第7外显子PCR产物的EI消化9318双侧WT和正常对照(NEK)。突变导致识别序列丢失,导致235 bp的未消化片段;消化产物分别为80bp和155bp。M、 1-kb大小标记。示意图显示了缺失的突变Bsi公司EI位点和终止密码子。
图3
图3
全部汇总重量1这里描述了基因突变。外显子被装箱,富含Pro/Gln的区域被遮蔽,ZF外显子包含波浪线。显示了备选拼接位点的位置。患有体质改变的患者被装箱。外显子7突变的聚集性很明显。此外,患者93189561具有相同的生殖系突变和患者HDWT6型,HDWT7型(双胞胎),以及9385也有相同的突变。这两个错义突变显示为开放三角形,截断显示为闭合三角形。

类似文章

  • Wilms肿瘤患者WT1基因的结构和体细胞突变。
    Nordenskjöld A、Friedman E、Sandstedt B、Söderhäll S、Anvret M。 Nordenskjöld A等人。 国际癌症杂志。1995年11月15日;63(4):516-22. doi:10.1002/ijc.2910630410。 国际癌症杂志。1995 PMID:7591260
  • Wilms肿瘤的基因型/表型相关性。
    赫夫V。 赫夫V。 医学儿科肿瘤。1996年11月;27(5):408-14. doi:10.1002/(SICI)1096-911X(199611)27:5<408::AID-MPO4>3.0.CO;第2季度。 医学儿科肿瘤学。1996 PMID:8827067
  • Wilms肿瘤的两个分子亚群,有或没有WT1突变。
    舒马赫五世、舒亨·S、桑纳·S、威里奇·A、卢施纳一世、哈姆斯·D、李希特·J、罗伯茨·S、罗耶尔·波科拉·B。 舒马赫五世等人。 《临床癌症研究》,2003年6月;9(6):2005-14. 2003年临床癌症研究。 PMID:12796362
  • Wilms肿瘤和WT1基因。
    Lee SB、Haber DA。 Lee SB等人。 实验细胞研究,2001年3月10日;264(1):74-99. doi:10.1006/excr.2000.5131。 实验细胞研究2001。 PMID:11237525 审查。
  • Wilms的肿瘤抑制基因WT1:基因功能研究。
    Menke A、McInnes L、Hastie ND、Schedl A。 Menke A等人。 《肾脏国际》,1998年6月;53(6):1512-8. doi:10.1046/j.1523-1755.1998.00935.x。 《肾脏国际》,1998年。 PMID:9607183 审查。

引用人

工具书类

    1. 致电K M、Glaser T、Ito C Y、Buckler A J、Pelletier J、Haber D A、Rose E A、Kral A、Yeger H、Lewis W H、Jones C、Housman D E.Cell。1990;60:509–520.-公共医学
    1. Gessler M、Poustka A、Cavenee W、Neve R L、Orkin S H、Bruns G A P自然(伦敦)1990;343:774–778.-公共医学
    1. Grundy P、Koufos A、Morgan K、Li F P、Meadows A T、Cavenee W K.Nature(伦敦)1988;336:374–376。-公共医学
    1. Huff V、Compton D A、Chao L Y、Strong L C、Geiser C F、Saunders G F Nature(伦敦)1988;336:377–378.-公共医学
    1. Huff V、Reeve A E、Leppert M、Strong L C、Douglass E C、Geiser C F、Li F P、Meadows A、Callen D F、Lenoir G、Saunders G F癌症研究1992;52:6117–6120.-公共医学

出版物类型