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案例报告
.1995年8月;96(2):781-5.
doi:10.1172/JCI118123。

甲状腺特异性转录因子TTF-1低表达导致的先天性人类甲状腺球蛋白缺陷

附属公司
案例报告

甲状腺特异性转录因子TTF-1低表达导致的先天性人类甲状腺球蛋白缺陷

A Acebrón公司等。 临床研究杂志. 1995年8月.

摘要

TTF-1和Pax-8分别来自同源和配对盒基因,是甲状腺特异性转录因子,负责甲状腺发育和甲状腺球蛋白和甲状腺过氧化物酶基因表达。然而,TTF-1和Pax-8优先分别与甲状腺球蛋白和甲状腺过氧化物酶启动子结合。在这里,我们研究了一名甲状腺球蛋白合成缺陷的患者。与对照组织相比,甲状腺球蛋白mRNA的水平很低,而甲状腺过氧化物酶mRNA的含量更丰富。甲状腺球蛋白mRNA的低水平是由转录缺陷引起的,这是由Northern blot分析、逆转录酶PCR和电泳迁移率变化分析确定的TTF-1表达缺失所致。甲状腺肿患者和对照甲状腺中的Pax-8 mRNA水平相同。这些结果是由于甲状腺特异性转录因子TTF-1低表达导致先天性甲状腺肿伴甲状腺球蛋白合成缺陷的首次报道证据。此外,这些数据表明,TTF-1和Pax-8可能对甲状腺球蛋白和甲状腺过氧化物酶基因转录有不同的调节作用。

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    1. 摩尔内分泌。1993年12月;7(12):1589-95-公共医学
    1. 生物化学杂志。1993年11月15日;268(32):24125-37-公共医学
    1. 内分泌杂志。1974年3月;60(3):389-97-公共医学
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