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.1994年1月;102(1):13-6.
doi:10.1111/1523-1747.ep12371723。

直接基因测序产前诊断表皮松解性角化病

附属公司
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直接基因测序产前诊断表皮松解性角化病

J A Rothnagel公司等。 投资皮肤病杂志. 1994年1月.
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摘要

表皮松解性过度角化症(大疱性先天性鱼鳞病样红皮病)是一种由基底上角蛋白缺陷引起的常染色体显性皮肤病。最近,在这种疾病的患者中发现了角蛋白1和10的突变。在这项研究中,直接基因测序用于对有表皮松解性角化过度风险的15周妊娠双胞胎进行产前诊断。对受累父亲和两个绒毛样本的基因组DNA直接序列分析显示,角蛋白10高度保守的1Aα-螺旋片段中的第14位存在酪氨酸到天冬酰胺的突变。所分析的未受影响的家族成员均未表现出这种突变,在此位置的正常人群中也未观察到多态性变异。该残基在迄今为止测序的所有I型角蛋白中都是不变的,并且在相关的中间丝蛋白如波形蛋白和层粘连蛋白中也保守。鉴于这种高度的保守性,在这个位置的任何突变都可能是有害的,并将导致疾病。

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引用人

  • 鱼腥草病的最新分子遗传学和发病机制。
    秋山M。 秋山M。 名古屋医学杂志。2011年8月;73(3-4):79-90. 名古屋医学杂志。2011 PMID:21928690 免费PMC文章。 审查。
  • 人类皮肤及其附件疾病中的角蛋白基因突变。
    Chamcheu JC、Siddiqui IA、Syed DN、Adhami VM、Liovic M、Mukhtar H。 Chamcheu JC等人。 生物化学与生物物理学Arch Biochem Biophys。2011年4月15日;508(2):123-37。doi:10.1016/j.abb.2010.12.019。Epub 2010年12月19日。 生物化学与生物物理学Arch Biochem Biophys。2011 PMID:21176769 免费PMC文章。 审查。
  • 遗传性大疱病的分子基础。
    Korge BP,Krieg T。 Korge BP等人。 分子医学杂志(Berl)。1996年2月;74(2):59-70. doi:10.1007/BF00196781。 分子医学杂志(Berl)。1996 PMID:8820401 审查。

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