Discovery of mutations in homologous recombination genes in African-American women with breast cancer

doi:10.1007/s10689-017-0036-4

.2018年4月；17(2):187-195.

doi:10.1007/s10689-017-0036-4。

美国黑人乳腺癌患者同源重组基因突变的发现

袁春丁¹, 亚伦·W·亚当森¹, 玲达·史蒂尔¹, 亚当·M·贝利斯², 埃丝特·M·约翰^三 4, 盖尔·汤姆林森^5 6, 苏珊·L·纽豪森⁷

附属公司

¹美国加利福尼亚州杜阿尔特市希望之城贝克曼研究所人口科学系。
²美国加利福尼亚州杜阿尔特市希望之城贝克曼研究所分子和细胞生物学系。
^三加利福尼亚州癌症预防研究所，加利福尼亚州弗里蒙特，美国。
⁴美国加利福尼亚州斯坦福市斯坦福大学医学院健康研究与政策部（流行病学）和斯坦福癌症研究所。
⁵美国德克萨斯州圣安东尼奥市德克萨斯大学健康科学中心儿科。
⁶美国德克萨斯州达拉斯市德克萨斯大学西南医学中心哈蒙肿瘤治疗研究中心。
⁷美国加利福尼亚州杜阿尔特市希望之城贝克曼研究所人口科学系。sneuhausen@coh.org。

采购管理信息： 28864920
预防性维修识别码：项目编号5834346
内政部： 10.1007/斯10689-017-0036-4

美国黑人乳腺癌患者同源重组基因突变的发现

袁春鼎等。家族癌症. 2018年4月.

.2018年4月；17(2):187-195.

doi:10.1007/s10689-017-0036-4。

作者

袁春鼎¹, 亚伦·W·亚当森¹, 玲达·史蒂尔¹, 亚当·M·贝利斯², 埃丝特·M·约翰^三 4, 盖尔·汤姆林森^5 6, 苏珊·L·纽豪森⁷

附属公司

¹美国加利福尼亚州杜阿尔特市希望之城贝克曼研究所人口科学系。
²美国加利福尼亚州杜阿尔特市希望之城贝克曼研究所分子和细胞生物学系。
^三加利福尼亚州癌症预防研究所，加利福尼亚州弗里蒙特，美国。
⁴美国加利福尼亚州斯坦福市斯坦福大学医学院健康研究与政策部（流行病学）和斯坦福癌症研究所。
⁵美国德克萨斯州圣安东尼奥市德克萨斯大学健康科学中心儿科。
⁶美国德克萨斯州达拉斯市德克萨斯大学西南医学中心哈蒙肿瘤治疗研究中心。
⁷美国加利福尼亚州杜阿尔特市希望之城贝克曼研究所人口科学系。sneuhausen@coh.org。

采购管理信息： 28864920
预防性维修识别码：项目编号5834346
内政部： 2007年10月10日/10689-017-0036-4

摘要

与非西班牙裔白种人相比，非洲裔美国女性在年轻时更有可能患上侵袭性乳腺癌，癌症预后较差。同源重组（HR）修复DNA的缺陷与癌症的发生有关，这表明影响这一过程的基因突变可能导致乳腺癌。已经在修复DNA损伤的基因中发现了遗传性致病性突变，但很少有针对非洲裔美国人的研究。我们在181名患有乳腺癌的非裔美国妇女的DNA中筛选了7个HR修复途径基因的种系突变，使用计算机预测软件评估了已识别的错义变体的潜在影响，并通过酵母双杂交分析对一组错义变体进行了功能表征。我们确定了五种可能的破坏性变体，包括两种PALB2截断变体（Q151X和W1038X）和三种新的错义变体（RAD51C C135R和XRCC3 L297P和V337E），它们在酵母双杂交分析中消除了蛋白质相互作用。我们的结果进一步证明，HR基因突变在非洲裔美国人患乳腺癌的遗传风险中占一定比例。识别降低HR的额外突变可能为更好地评估乳腺癌风险和改进靶向治疗方法提供工具。

关键词：非洲裔美国人；乳腺癌；种系突变；同源重组；蛋白质功能丧失。

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[3] 美国癌症协会。2011-2012年乳腺癌事实与数据。亚特兰大：美国癌症协会；

[4] 美国癌症协会。2011-2012年乳腺癌事实与数据。亚特兰大：美国癌症协会；

[5] Kohler BA等人，《1975年至2011年全国癌症状况年度报告》，《按种族/民族、贫困和州划分的乳腺癌亚型发病率》（第107卷，djv048，2015年），国家癌症研究所杂志。2015;107(7)-项目管理咨询公司-公共医学

[6] Kohler BA等人，《1975年至2011年全国癌症状况年度报告》，《按种族/民族、贫困和州划分的乳腺癌亚型发病率》（第107卷，djv048，2015年），国家癌症研究所杂志。2015;107(7)-项目管理咨询公司-公共医学

[7] Telli ML等。同源重组缺陷（HRD）评分预测三阴性乳腺癌患者对含铂新辅助化疗的反应。临床癌症研究。2016;22(15):3764–3773.-项目管理咨询公司-公共医学

[8] Telli ML等。同源重组缺陷（HRD）评分预测三阴性乳腺癌患者对含铂新辅助化疗的反应。临床癌症研究。2016;22(15):3764–3773.-项目管理咨询公司-公共医学

[9] Prakash R等人。同源重组与人类健康：BRCA1、BRCA2和相关蛋白质的作用。《冷泉港生物学展望》。2015;7(4)-项目管理咨询公司-公共医学

[10] Prakash R等人。同源重组与人类健康：BRCA1、BRCA2和相关蛋白质的作用。《冷泉港生物学展望》。2015;7(4)-项目管理咨询公司-公共医学

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