与扩张型心肌病相关的新型DES突变p.L136P的功能特征揭示了主要的细丝组装缺陷
-
PMID: 26724190 -
内政部: 2016年10月10日/j.yjmcc.2015年12月12日
与扩张型心肌病相关的新型DES突变p.L136P的功能特征表明存在显性纤维组装缺陷
摘要
中的注释
-
功能研究有助于预测心肌病新突变的致病性。 分子细胞心血管杂志。 2017年8月; 109:57. doi:10.1016/j.yjmcc.2017.01.012。 Epub 2017年2月8日。 分子细胞心血管杂志。 2017 PMID: 28189650 没有可用的摘要。 -
致编辑的信:功能研究并不是预测心肌病新突变致病性的唯一标准。 分子细胞心血管杂志。 2017年8月; 109:58-59. doi:10.1016/j.yjmcc.2016.06.008。 分子细胞心血管杂志。 2017 PMID: 28732691 没有可用的摘要。
类似文章
-
新型结蛋白突变体p.A120D破坏丝的形成,阻止椎间盘定位,并导致心脏猝死。 循环心血管遗传学。 2013年12月; 6(6):615-23. doi:10.1161/CIRCGENETICS.113.000103。 Epub 2013年11月7日。 循环心血管遗传学。 2013 PMID: 24200904 -
限制性心肌病是由一种新的纯合结蛋白引起的( DES公司 )p.Y122H突变导致严重的灯丝组件缺陷。 基因(巴塞尔)。 2019年11月11日; 10(11):918. doi:10.3390/genes1010918。 基因(巴塞尔)。 2019 PMID: 31718026 免费PMC文章。 -
非压实型心肌病是由1A线圈棒段内的一种新的框架内结蛋白(DES)缺失突变引起的,该突变导致严重的纤维组装缺陷。 哼,变种。 2019年6月; 40(6):734-741. doi:10.1002/humu.23747。 Epub 2019年4月3日。 哼,变种。 2019 PMID: 30908796 -
【扩张型心肌病遗传学】。 Z卡迪奥。 2001年7月; 90(7):461-9. doi:10.1007/s003920170134。 Z卡迪奥。 2001 PMID: 11515275 审查。 德语。 -
结蛋白相关肌病的进展。 儿童神经学杂志。 2000年9月; 15(9):565-72. doi:10.1177/088307380001500901。 儿童神经病学杂志。 2000 PMID: 11019786 审查。
引用人
-
案例报告:一个新的 从头开始 中国扩张型心肌病患者肌钙蛋白T2基因突变。 《Front Cardiovasc Med.2023年11月20日》; 10:1288328. doi:10.3389/fcvm.2023.1288328。 eCollection 2023年。 《Front Cardiovasc Med.2023》。 PMID: 38054088 免费PMC文章。 -
新颖 MYBPC3型 印度心肌病患者的突变。 药物基因组学与医学,2023年9月20日; 16:883-893. doi:10.2147/PGPM。 S407179.电子收集2023。 《药物基因组学与医学》,2023年。 PMID: 37750083 免费PMC文章。 -
单支冠状动脉表现为扩张型心肌病和高脂血症 SCN5A型 和 APOA5公司 基因突变:一例病例报道及文献综述。 《Front Cardiovasc Med.2023》,5月22日; 10:1113886. doi:10.3389/fcvm.2023.1113886。 eCollection 2023年。 《Front Cardiovasc Med.2023》。 PMID: 37288251 免费PMC文章。 审查。 -
一种新的无意义病原体 TTN公司 严重扩张型心肌病患者中发现的变异。 当前发行分子生物学。 2023年3月15日; 45(3):2422-2430. doi:10.3390/cimb45030157。 当前发行分子生物学。 2023 PMID: 36975527 免费PMC文章。 -
结蛋白1A结构域的N末端是推测致病的热点区域 DES公司 影响灯丝组装的突变。 细胞。 2022年12月2日; 11(23):3906。 doi:10.3390/cells11233906。 细胞。 2022 PMID: 36497166 免费PMC文章。