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案例报告
.2013年7月11日；369(2):164-71.
doi:10.1056/NEJMoa1303611。

雌激素受体α变异女性的青春期延迟和雌激素抵抗

塞缪尔·德奎诺 1, 小伯爵·W·斯特拉德曼, Hyung-Goo Kim（金贤国）, 沈一平, Lynn P Chorich公司, 德里克·施雷霍弗, 劳伦斯·C·莱曼
附属公司
案例报告

雌激素受体α变异女性的青春期延迟和雌激素抵抗

塞缪尔·奎诺等。 N英格兰J医学. .

摘要

虽然雄激素抵抗在染色体补体正常且雄激素受体基因突变的男性中有特征性表现，但之前仅在一名男性中描述过编码雌激素受体α（ESR1）的基因突变，据我们所知，在一名女性中没有。我们现在描述一名18岁女性，没有乳房发育，血清雌激素水平显著升高，双侧多囊卵巢。她被发现在一个干扰雌激素信号的完全保守的残基中有一个纯合的功能丧失ESR1突变。她的临床表现与小鼠正畸基因敲除相似。该病例表明ESR1的破坏会导致女性产生严重的雌激素抵抗。（由美国国立卫生研究院资助。）。

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数字

图1
图1。一例女性患者的表型特征ESR1系列突变
当患者在17岁8个月时接受检查时，A组显示没有乳房发育（Tanner 1期）和阴毛发育（Tanner 4期）。17岁5个月大时，患者体重为44公斤，全身双能x线吸收测定显示，患者全身脂肪为11834克，瘦体重为30459克。B组显示卵巢囊性变大，17岁9个月时，右卵巢长8.4×4.7×8.3cm，左卵巢长2.9×2.7×3.1cm。C组显示患者的生长速度，但在青春期时没有正常的类固醇诱导的生长突增。面板D显示了身高（上曲线）和体重（下曲线）的线性百分位数。
图2
图2。分析ESRI公司患者中的突变和导致雌激素受体活性降低
DNA测序获得的代表性电泳图ESR1系列显示了患者中发现的突变位置（面板A）。受影响的Gln（Q）375残留物与其他物种的比对表明，所有21个物种都得到了完全保护（B组）。转染COS-7细胞中ERE-LUC（荧光素酶上游雌激素反应元件）结构的反激活显示，与非突变雌激素受体相比，突变雌激素受体的活性大大降低（图C）。
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中的注释

  • 生殖内分泌：ESR1突变导致女性雌激素抵抗和青春期延迟。
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  • 雌激素受体α变异体的作用。
    Quaynor SD、Schreihofer DA、Layman LC。 Quaynor SD等人。 《新英格兰医学杂志》，2013年10月24日；369(17):1664. doi:10.1056/NEJMc131364。 《新英格兰医学杂志》，2013年。 采购管理信息：24152273 没有可用的摘要。
  • 雌激素受体α变异体的作用。
    克莱格DJ，帕尔默BF。 Clegg DJ等人。 《新英格兰医学杂志》，2013年10月24日；369(17):1663-4. doi:10.1056/NEJMc131364。 《英国医学杂志》，2013年。 采购管理信息：24152274 免费PMC文章。 没有可用的摘要。

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