一种新的结蛋白突变导致常染色体隐性边缘肌营养不良症:与结蛋白病相比的不同组织病理学结果
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PMID: 23687351 -
内政部: 10.1136/jmedgenet-2012-101487
一种新的结蛋白突变导致常染色体隐性边缘肌营养不良症:与结蛋白病相比的不同组织病理学结果
摘要
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小窝蛋白-3基因中的新剪接位点突变导致常染色体隐性肢体带状肌营养不良。 神经肌肉疾病。 2006年7月; 16(7):432-6. doi:10.1016/j.nmd.2006.04.006。 Epub 2006年5月26日。 神经肌肉疾病。 2006 PMID: 16730439 -
PLEC外显子1f的突变导致plectin亚型1f的破坏,导致常染色体隐性边缘肌营养不良。 美国人类遗传学杂志。 2010年12月10日; 87(6):834-41. doi:10.1016/j.ajhg.2010.10.17。 Epub 2010年11月25日。 美国人类遗传学杂志。 2010 PMID: 21109228 免费PMC文章。 -
[常染色体隐性边缘肌营养不良症]。 《神经学评论》。 2010年10月16日; 51(8):489-96. 《神经学评论》。 2010 PMID: 20925031 审查。 西班牙语。 -
Desmin肌病。 大脑。 2004年4月; 127(第4部分):723-34。 doi:10.1093/brain/awh033。 Epub 2004年1月14日。 大脑。 2004 PMID: 14724127 审查。
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双等位基因 DES公司 导致常染色体隐性肌原纤维肌病的基因变异影响骨骼肌和心脏功能。 国际分子科学杂志。 2022年12月14日; 23(24):15906. doi:10.3390/ijms232415906。 国际分子科学杂志。 2022 PMID: 36555543 免费PMC文章。 -
Desmin 1A结构域的N-末端部分是推测致病性的热点区域 DES公司 影响灯丝组装的突变。 细胞。 2022年12月2日; 11(23):3906。 doi:10.3390/cells11233906。 细胞。 2022 PMID: 36497166 免费PMC文章。 -
细胞质逃逸:结蛋白变成核。 《土耳其生物学杂志》。 2021年12月14日; 45(6):711-719. doi:10.3906/biy-2107-54。 eCollection 2021年。 《土耳其生物学杂志》。 2021 PMID: 35068951 免费PMC文章。 审查。 -
巨锥型先天性肌营养不良患者原代骨骼肌细胞线粒体分裂减少和能量代谢受损。 科学报告2021年9月13日; 11(1):18161。 doi:10.1038/s41598-021-97294-4。 科学报告2021。 PMID: 34518586 免费PMC文章。 -
编码中间纤维蛋白基因突变引起的骨骼和心肌疾病。 国际分子科学杂志。 2021年4月20日; 22(8):4256. doi:10.3390/ijms22084256。 国际分子科学杂志。 2021 PMID: 33923914 免费PMC文章。 审查。
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